Question

如圖為苯丙酮尿癥（A-a）和紅綠色盲（B-b）兩種遺傳病的家族系譜圖．請回答下列問題：

（1）乙病是

 

�。�
（2）寫出下列個體可能的基因型：Ⅱ₅

 

，Ⅲ₁₁

 

．
（3）若Ⅲ₇與Ⅲ₁₀結(jié)婚，生育一個未患苯丙酮尿癥孩子的概率為

 

，生育一個患苯丙酮尿癥但色覺正常孩子的概率為

 

，假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有4個苯丙酮尿癥患者，若Ⅲ₇與該地一個表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚，則他們生育一患苯丙酮尿癥男孩的概率約為

 

．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種，遺傳病產(chǎn)生的根本原因是

 

和

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,常見的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，色盲屬于伴X染色體隱性遺傳．據(jù)此解答．

解答： 解：（1）先分析甲病，II-5和II-6都不換甲病，后代女兒III-9號患甲病，屬于常染色體隱性遺傳，所以甲病是苯丙酮尿癥，則乙病是色盲�。�
（2）II-5患色盲，女兒即患色盲也換本本您溝通尿癥，所以II-5的基因型是AaX^bY，II-6的基因型是AaX^BX^b，III-11的基因型是

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY．
（3）III-7的基因型是AaX^bY，III-10的基因型是

1

3

AAX^BX^b或

2

3

AaX^BX^b，生一個患苯丙酮尿癥的孩子的概率是

2

3

×

1

4

=

1

6

，未患苯丙酮尿癥的概率是1-

1

6

=

5

6

，生育一個患苯丙酮尿癥但色覺正常孩子的概率為

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

12

．假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有4個苯丙酮尿癥患者，則a的基因頻率是

2

100

，表現(xiàn)正常的女子的基因型是Aa的概率是

392

10000

，III-7與其結(jié)婚后代患病男孩的概率是：

392

10000

×

1

4

×

1

2

=

1

204

．
（5）遺傳病產(chǎn)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變，來源有基因突變和染色體變異．
故答案為：
（1）色盲　             
（2）AaX^bY　AaX^BY或AAX^BY    
（3）

5

6

　

1

12

 

1

204

     
（4）基因突變　染色體變異

點評：此題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中．