Question

20．家族性高膽固醇血癥（FH）是由于低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變，致使細胞表面LDL-R蛋白功能缺陷，導致血漿低密度脂蛋白（LDL）大幅度增高，可導致早發(fā)冠心�。�“FH”已經成為攜帶LDL-R基因突變者的同義詞，但研究發(fā)現，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH．這些致病基因的發(fā)現，有助于深入探討膽固醇的調節(jié)機制，并將為FH的診斷和治療提供新的理論依據．以下說法正確的是（　�。�

• A． 家族性高膽固醇血癥（FH）一定是由細胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷導致的
• B． 低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變導致家族性高膽固醇血癥（FH）體現了基因對性狀的間接控制
• C． 在人群中隨機取樣來調查家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式
• D． 血漿低密度脂蛋白（LDL）的含量受多個基因表達產物的影響

Answer 1

分析 1、基因對生物性狀的控制途徑是：①基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀，②基因控制的吧的結構直接控制生物的性狀．
2、據題意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故說明FH是有多種基因控制的．

解答 解：A、據題意可知，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故家族性高膽固醇血癥（FH）不一定是由細胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷導致的，A錯誤；
B、低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變導致家族性高膽固醇血癥（FH）體現了基因對性狀的直接控制，B錯誤；
C、調查家族性高膽固醇血癥（FH）的遺傳方式應在患者家系中調查，繪出遺傳圖譜，C錯誤；
D、據題意可知，除LDL-R蛋白功能缺陷外，還有其他6種基因突變也可通過不同機制導致FH，故說明血漿低密度脂蛋白（LDL）的含量受多個基因表達產物的影響，D正確．
故選：D．

點評 本題以家族性高膽固醇血癥為例考查了基因與性狀的關系，旨在考查學生理解基因對性狀的控制知識的要點并進行識記和再現的能力．