Question

12．人類的性染色體為X和Y，兩者所含的基因不完全相同，存在同源區(qū)段（Ⅰ區(qū)）和非同源區(qū)段（Ⅱ區(qū)）．X特有的區(qū)段為Ⅱ-Ⅰ區(qū)、Y特有的區(qū)段為Ⅱ-2區(qū)），如圖所示．某興趣小組對由該對染色體上相關(guān)基因突變而引起的疾病進行調(diào)查下表中記錄了5個獨生子女家庭的患病情況，但所患疾病類型未記錄．請回答以下問題：

一號家庭

二號家庭

三號家庭

四號家庭

五號家庭

父親

母親

兒子

父親

母親

女兒

父親

母親

女兒

父親

母親

兒子

父親

母親

女兒

患病情況

正常

正常

患病

患病

患病

正常

正常

正常

患病

患病

正常

患病

患病

正常

患病

疾病類型

（1）與正�；�因相比，突變基因的堿基對數(shù)可能的變化有增加、缺失或不變．
（2）如果顯性致病基因位于X染色體的Ⅱ-1區(qū)，則五號家庭符合該遺傳病的遺傳規(guī)律；如果致病基因位于Y染色體的Ⅱ-2區(qū)，則四號家庭符合該遺傳病的遺傳規(guī)律．
（2）若二號家庭的遺傳病受A，a這對基因控制，三號家庭的遺傳病受Bb這對基因控制，則二號家庭的父親和三號家庭的母親的基因型分別為X^aY^A、X^BX^b．如二號家庭再生一個兒子患病的概率是1．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅰ為XY染色體的同源區(qū)段，Ⅱ-1為伴X遺傳，Ⅱ-2為伴Y遺傳．
1號家庭：該病是隱性遺傳病，致病基因可能位于X染色體上非同源區(qū)段上，也可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；
2號家庭：該病是顯性遺傳病，由于男患者的女兒正常，因此致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；
3號家庭：該病是隱性遺傳病，由于女患者的父親正常，因此致病基因不可能位于X染色體的非同源區(qū)段上，應(yīng)該位于X、Y染色體的同源區(qū)段上；
4號家庭：該病致病基因可能位于Y染色體上，也可能位于X特有的區(qū)段Ⅱ-Ⅰ區(qū)的隱性致病基因，也可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段上的致病基因；
5號家庭：該病可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，致病基因可能位于X染色體的非同源區(qū)段上，也可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段上．

解答 解：（1）基因突變是DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變，因此與正�；�因相比，突變基因的堿基對數(shù)可能的變化有增加、缺失或不變．
（2）如果顯性致病基因位于X染色體的Ⅱ-1區(qū)，即X染色體顯性遺傳，該遺傳病的遺傳特點有：代代遺傳、女性患者多余男性患者、父患女必患、子患母必患，因此五號家庭符合該遺傳病的遺傳規(guī)律；如果致病基因位于Y染色體的Ⅱ-2區(qū)，即Y染色體遺傳，該遺傳病的遺傳特點為：傳男不傳女、代代遺傳，因此四號家庭符合該遺傳病的遺傳規(guī)律．
（2）由分析可知，二號家庭是顯性遺傳病，由于男患者的女兒正常，因此致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上．若二號家庭的遺傳病受A，a這對基因控制，由于女兒表現(xiàn)型正常（X^aX^a），因此二號家庭的父親的基因型為
X^aY^A；三號家庭是隱性遺傳病，由于女患者的父親正常，因此致病基因不可能位于X染色體的非同源區(qū)段上，應(yīng)該位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，遺傳病受Bb這對基因控制，由于女兒為患者，因此三號家庭的母親的基因型為 X^BX^b．由于二號家庭的父親基因型為X^aY^A，因此二號家庭再生一個兒子患病肯定患�。�
故答案為：
（1）增加、缺失或不變
（2）五     四
（3）X^aY^A   X^BX^b       1

點評 本題考查了伴性遺傳的有關(guān)知識，要求考生能夠根據(jù)不同類型遺傳特點判斷遺傳病的類型；對X、Y染色體結(jié)構(gòu)特點和不同伴性遺傳的類型的理解和掌握，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并分析題圖獲取信息的能力是本題考查的重點．