Question

下面是百度百科關(guān)于抗利尿激素（ADH）的部分闡述，請回答相關(guān)問題．

抗利尿激素（又稱血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細(xì)胞分泌的9肽激素，經(jīng)下丘腦-垂體束到達神經(jīng)垂體后葉后釋放出來．其主要作用是提高遠(yuǎn)曲小管和集合管對水的通透性，促進水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關(guān)鍵性調(diào)節(jié)激素．此外，該激素還能增強內(nèi)髓部集合管對尿素的通透性．

（1）ADH合成后主要經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的

 

（細(xì)胞體、樹突、軸突）輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過

 

的方式從細(xì)胞進入血液，最終在

 

發(fā)揮作用．
（2）ADH合成過程脫去

 

個水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的單層膜細(xì)胞器是

 

．
（3）尿崩癥患者有多尿、劇渴等表征．90%尿崩癥致病基因位于X染色體長臂28位置（Xq28）上的AVPR2（AVPR2基因決定抗利尿激素接受體蛋白-2）．當(dāng)AVPR2基因缺陷時，患者體內(nèi)ADH含量較正常人

 

、血漿滲透壓較普通人

 

．如何確定這種病的顯隱性？請簡要寫出確定思路

 

．

Answer 1

考點：神經(jīng)、體液調(diào)節(jié)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題意可知，抗利尿激素是由下丘腦合成的九肽類激素，合成后由垂體后葉釋放，它能夠促進腎小管和集合管對水分的重吸收．由于該九肽的分子量較大，因此通過胞吐的方式運輸?shù)郊?xì)胞外，因此相當(dāng)于分泌蛋白，因此其合成場所為核糖體，同時依次需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的加工和運輸，并需要細(xì)胞膜的分泌功能，在整個過程中需要線粒體提供能量．

解答： 解：（1）突觸的類型有軸突-樹突型和軸突-胞體型，都是由軸突釋放傳給突觸后膜，ADH合成后也是由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的軸突輸送至腦下垂體后葉；由于該九肽的分子量較大，因此通過胞吐的方式從細(xì)胞運輸?shù)窖�液，最終選擇性作用于靶細(xì)胞或靶器官并發(fā)揮作用，ADH的靶器官是腎小管、集合管．
（2）ADH是9肽，其合成過程脫去9-1=8個水分子；由分析可知，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的結(jié)構(gòu)有核糖體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體，細(xì)胞膜，其中單層膜細(xì)胞器是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體．
（3）AVPR2基因決定抗利尿激素接受體蛋白-2，當(dāng)AVPR2基因缺陷時，抗利尿激素接受體蛋白-2不足，但不影響ADH的合成與釋放，所以患者體內(nèi)ADH含量和正常人相同，但內(nèi)環(huán)境中大量水隨尿排出導(dǎo)致血漿滲透壓較普通人高．要確定這種病的顯隱性，可調(diào)查多個患者家系，若女患者的父親和兒子都患者，則為隱性遺傳．若男患者的母親和女兒都患病則為顯性（或患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者后代出現(xiàn)正常，則為顯性遺傳）．
故答案為：
（1）軸突　　胞吐　   　腎小管、集合管  
（2）8   　　 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體
（3）一樣    高　　調(diào)查多個患者家系，若女患者的父親和兒子都患者，則為隱性遺傳．若男患者的母親和女兒都患病則為顯性（或患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者后代出現(xiàn)正常，則為顯性遺傳）（其它合理答案也給分）

點評：本題考查了水平衡調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境滲透壓調(diào)節(jié)以及人類遺傳病調(diào)查等相關(guān)知識，要求考生能夠識記抗利尿激素的合成、分泌及釋放過程等知識；識記與分泌蛋白合成有關(guān)的細(xì)胞結(jié)構(gòu)；并能夠?qū)�遺傳病的顯隱性進行分析判斷，難度適中．