Question

5．如圖所示甲圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，乙圖是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因用B、b表示）．請(qǐng)根據(jù)圖回答下面的問題． 

（1）人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接病因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常．
（2）圖甲中①可以表示DNA在復(fù)制過程中發(fā)生了基因突變，推測(cè)β鏈堿基組成為GUA．
（3）依據(jù)圖乙可判斷出鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因是（顯或隱）隱性，位于常染色體上．像這類有家族遺傳病史的人，婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢．
（4）Ⅱ₆的基因型是Bb；通過鑒定得知Ⅱ₅為該病基因攜帶者，若Ⅱ₅和Ⅱ₈婚配，后代中出現(xiàn)患病女兒的概率是$\frac{1}{12}$．

Answer 1

分析 分析甲圖：甲圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過程，②表示轉(zhuǎn)錄過程．
分析乙圖：乙圖表示一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖，3號(hào)和4號(hào)都正常，但它們有一個(gè)患病的女兒，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，直接原理是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常．
（2）圖甲中①可以表示DNA在復(fù)制過程中發(fā)生了基因突變；按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA．
（3）由分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的常染色體隱性遺傳�。�像這類有家族遺傳病史的人，婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢．
（4）根據(jù)Ⅲ₁₀（bb）可知Ⅱ₆的基因型是Bb；通過鑒定得知Ⅱ₅為該病基因攜帶者（Bb），若Ⅱ₅和Ⅱ₈（基因型及概率為$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb）婚配，后代中出現(xiàn)患病女兒的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{12}$，．
故答案為：
（1）蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常       
（2）基因突變     GUA
（3）隱   常    遺傳咨詢         
（4）Bb        $\frac{1}{12}$

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定的難度，考查了基因表達(dá)、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，屬于中檔題．