Question

貝貝出生僅20個(gè)月就出現(xiàn)皮疹，便血等癥狀，昆明某兒童醫(yī)院做過免疫功能檢查后，懷疑他患上罕見的遺傳病--原發(fā)性免疫缺陷�。�
請回答以下問題：
（1）可以采取

 

方法準(zhǔn)確判斷貝貝是否得了遺傳病．從理論上分析采用

 

的方法從根本上治療此�。�
（2）經(jīng)香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院專家進(jìn)行DNA序列分析，證明了貝貝的WAS蛋白基因的1388位堿基由G變?yōu)榱薚，最后診斷結(jié)果為：伴血小板減少，濕疹的免疫缺陷�。�
該遺傳病的類型屬于

 

，發(fā)生的變異類型屬于

 

．
（3）由于這種治療方法目前還未在臨床上普遍使用，目前，藥物治療是最可行的方法．
可通過

 

工程技術(shù)大量生產(chǎn)藥用，該技術(shù)一般分為以下四個(gè)步驟：目的基因的獲取→

 

→

 

→

 

．
（4）除了以上措施外，還可通過注射

 

（填一種蛋白質(zhì)）以增強(qiáng)抵抗力．
（5）貝貝由于免疫缺陷，某醫(yī)生建議注射干擾素（一種糖蛋白），天然干擾素不易保存，將其一個(gè)半胱氨酸變成絲氨酸，可在-70℃下保存半年，目前可以用

 

工程做到這一些，該過程的一般流程為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因工程的原理及技術(shù),基因工程的應(yīng)用,蛋白質(zhì)工程

專題：

分析：基因治療不是對患病基因的修復(fù)，基因檢測所用的 DNA 分子只有處理為單鏈才能與被檢測的樣品，按堿基配對原則進(jìn)行雜交．
基因工程技術(shù)的基本步驟：
（1）目的基因的獲取：方法有從基因文庫中獲取、利用PCR技術(shù)擴(kuò)增和人工合成．
（2）基因表達(dá)載體的構(gòu)建：是基因工程的核心步驟，基因表達(dá)載體包括目的基因、啟動子、終止子和標(biāo)記基因等．
（3）將目的基因?qū)�入受體細(xì)胞：根據(jù)受體細(xì)胞不同，導(dǎo)入的方法也不一樣．將目的基因?qū)�入植物�?xì)胞的方法有農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因?qū)�入動物�?xì)胞最有效的方法是顯微注射法；將目的基因?qū)�入微生物�?xì)胞的方法是感受態(tài)細(xì)胞法．
（4）目的基因的檢測與鑒定：分子水平上的檢測：①檢測轉(zhuǎn)基因生物染色體的DNA是否插入目的基因--DNA分子雜交技術(shù)；②檢測目的基因是否轉(zhuǎn)錄出了mRNA--分子雜交技術(shù)；③檢測目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)--抗原-抗體雜交技術(shù)．個(gè)體水平上的鑒定：抗蟲鑒定、抗病鑒定、活性鑒定等．
蛋白質(zhì)工程指以蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)規(guī)律及其與生物功能的關(guān)系作為基礎(chǔ)，通過基因修飾或基因合成，對現(xiàn)有蛋白質(zhì)進(jìn)行基因改造，或制造一種新的蛋白質(zhì)，以滿足人類的生產(chǎn)和生活的需要．蛋白質(zhì)工程的操作過程：預(yù)期蛋白質(zhì)功能→設(shè)計(jì)預(yù)期的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)→推測應(yīng)有氨基酸序列→找到對應(yīng)的脫氧核苷酸序列（基因）．

解答： 解：（1）人類的遺傳病可以采取基因診斷方法準(zhǔn)確判斷貝貝是否得了遺傳�。畯睦碚撋戏治霾捎没�因治療的方法從根本上治療此�。�
（2）基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換．由于香港大學(xué)醫(yī)學(xué)院專家進(jìn)行DNA序列分析，證明了貝貝的WAS蛋白基因的1388位堿基由G變?yōu)榱薚，所以發(fā)生的變異類型屬于基因突變，該遺傳病的類型屬于單基因遺傳�。�
（3）通過基因工程技術(shù)大量生產(chǎn)藥物，該技術(shù)一般分為以下四個(gè)步驟：目的基因的獲取→基因表達(dá)載體的構(gòu)建→將目的基因?qū)�入受體細(xì)胞→目的基因的檢測與鑒定．
（4）治療原發(fā)性免疫缺陷病，還可通過注射抗體以增強(qiáng)抵抗力．
（5）通過蛋白質(zhì)工程可對現(xiàn)有蛋白質(zhì)進(jìn)行基因改造，以滿足人類的生產(chǎn)和生活的需要，使干擾素可在-70℃下保存半年．該蛋白質(zhì)工程過程的一般流程為從預(yù)期的蛋白質(zhì)的功能出發(fā)→設(shè)計(jì)預(yù)期蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)→推測應(yīng)有的氨基酸序列→找到相對應(yīng)的脫氧核苷酸序列．
故答案為：
（1）基因診斷   基因治療
（2）單基因遺傳病   基因突變
（3）基因   基因表達(dá)載體的構(gòu)建    將目的基因?qū)�入受體細(xì)胞   目的基因的檢測與鑒定
（4）抗體
（5）蛋白質(zhì)     從預(yù)期的蛋白質(zhì)的功能出發(fā)→設(shè)計(jì)預(yù)期蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)→推測應(yīng)有的氨基酸序列→找到相對應(yīng)的脫氧核苷酸序列

點(diǎn)評：本題知識點(diǎn)簡單，考查基因工程和蛋白質(zhì)工程的相關(guān)知識，只要考生識記基因工程和蛋白質(zhì)工程的操作步驟，明確基因表達(dá)載體的構(gòu)建是其核心步驟即可正確答題，屬于考綱識記層次的考查．