Question

《美國人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表了上海交大醫(yī)學(xué)院科學(xué)家成功定位多發(fā)性骨性連接綜合征（SYNS）的發(fā)病基因的研究成果．科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，成纖維細(xì)胞生長因子9（FGF9）基因的突變是導(dǎo)致SYNS的元兇，而該突變使FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸．FGF9是一種由208個氨基酸組成的分泌性糖蛋白．根據(jù)上述材料，回答下列問題：
（1）2004年在青海發(fā)現(xiàn)了一個SYNS的遺傳家系，這為科學(xué)家研究SYNS的遺傳方式提供了寶貴資料．下面是科學(xué)家根據(jù)此家系繪制的遺傳系譜圖：

根據(jù)系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是

 

，若Ⅲ₄與一正常男性婚配，生了個男孩，這個男孩同時患兩種遺傳病的概率是

 

．
（2）根據(jù)題意，F(xiàn)GF9基因至少含有的堿基數(shù)目為

 

個．
（3）已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有

 

對堿基發(fā)生改變才會導(dǎo)致SYNS．
（4）經(jīng)調(diào)查在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，Ⅲ₂與自然人群中僅患SYNS病的女性婚配，則他們后代患SYNS病的幾率為

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：閱讀題干可知，該題的知識點是根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病的方法，基因的分離定律和自由組合定律的實質(zhì)，性別決定和伴性遺傳，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，基因型頻率和基因頻率的計算方法，梳理相關(guān)知識點，然后結(jié)合題干信息解答問題．

解答： 解：（1）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2患SYNS遺傳病，其女兒Ⅲ-1不患該病，說明SYNS的遺傳方式是常染色體顯性遺傳；假設(shè)SYNS遺傳病由A基因控制，色盲基因是b，分析遺傳系譜圖可知，Ⅲ-4患有SYNS遺傳病，但是其父親正常，因此對于SYNS遺傳病來說，Ⅲ-4的基因型為Aa，其雙親不患色盲，但是有一個患色盲的弟弟，因此其母親是色盲致病基因的攜帶者，Ⅲ-4的基因型為X^BX^B或X^BX^b，各占

1

2

，與一個正常男性（aaX^BY）婚配，男孩的患兩種病的概率是

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

．
（2）根據(jù)題意，F(xiàn)GF9含有208個氨基酸，基因轉(zhuǎn)錄、翻譯過程形成蛋白質(zhì)時基因中堿基數(shù)：mRNA中堿基數(shù)：蛋白質(zhì)中的氨基酸數(shù)=6：3：1，因此FGF9基因至少含有的堿基數(shù)目為208×6=1248個．
（3）由題意知，絲氨酸的遺傳密碼子與天冬氨酸的遺傳密碼子最少是2個堿基不同，因此，F(xiàn)GF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸，則FGF9基因中至少有
2個堿基對發(fā)生替換．
（4）由題意知，在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19%，正常人aa 的概率是81%，則人群中正�；�因的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%，自然人群中僅患SYNS病的女性是雜合子的概率是2×90%×10%÷19%=

18

19

，Ⅲ-2雜合子的概率是

2

3

，其后代隱性純合子的概率是

2

3

×

18

19

×

1

4

=

3

19

，由于該病是常染色體顯性遺傳病，因此患病的概率是1-

3

19

=

16

19

．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳      

1

8

（2）1248  
（3）2
（4）

16

19

．

點評：本題旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并利用相關(guān)知識對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷、獲取結(jié)論的能力．