Question

由于在涉及胚胎干細(xì)胞和哺乳動(dòng)物DNA重組方面的一系列突破性發(fā)現(xiàn)，兩位美國(guó)科學(xué)家和一位英國(guó)科學(xué)家分享了2007年的諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)．這些發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致了一種通常被人們稱(chēng)為“基因靶向”的強(qiáng)大技術(shù)．
所謂“基因靶向”技術(shù)是指利用細(xì)胞脫氧核糖核酸（DNA）可與外源性DNA同源序列發(fā)生同源重組（指同源性強(qiáng)的外源DNA片段與宿主基因片段互補(bǔ)結(jié)合時(shí)，結(jié)合區(qū)的任何部分都有與宿主的相應(yīng)片段發(fā)生交換的可能）的性質(zhì)，將一個(gè)結(jié)構(gòu)已知但功能未知的基因去除，或用其他序列相近的基因取代，然后從整體觀察實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，從而推測(cè)相應(yīng)基因的功能．有了這種人為地把實(shí)驗(yàn)動(dòng)物某一種有功能的基因完全缺失的技術(shù)，人們就可以瞄準(zhǔn)某一特定基因，使其失去活性，進(jìn)而研究該特定基因的功能．打個(gè)比方來(lái)說(shuō)，使用“基因靶向”這具高精度瞄準(zhǔn)鏡，科學(xué)家們就能夠精確瞄準(zhǔn)任何一個(gè)基因，并對(duì)它進(jìn)行深入研究．
（1）基因靶向技術(shù)需要使用的ES細(xì)胞的

 

高，能夠分化出

 

、

 

、

 

存在穩(wěn)定性差異的各種細(xì)胞，包括生殖細(xì)胞系．
（2）通過(guò)基因敲除，可以確定已知

 

的特定基因具有什么功能．
（3）同源重組實(shí)現(xiàn)的重組類(lèi)似于減數(shù)分裂中

 

期的

 

現(xiàn)象．
（4）為什么基因敲入可以用于特定基因疾病的治療？

 

（5）基因敲除主要是應(yīng)用DNA同源重組原理，用同源DNA片段替代靶基因片段，從而達(dá)到基因敲除的目的，在基因敲除技術(shù)中涉及到的變異類(lèi)型是

 

．
A．基因重組   B．基因突變   C．人工誘變   D．染色體變異
（6）下列可以使用基因靶向技術(shù)進(jìn)行治療的疾病包括

 

．
A．21三體綜合癥   B．白化病   C．血友病   D．性腺發(fā)育不全
（7）在利用基因敲除技術(shù)研究小鼠某特定基因的功能的實(shí)驗(yàn)中，對(duì)照組的處理方法是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：胚胎干細(xì)胞的研究與應(yīng)用

專(zhuān)題：

分析：本題主要考查胚胎干細(xì)胞的知識(shí)．
1、哺乳動(dòng)物的胚胎干細(xì)胞簡(jiǎn)稱(chēng)ES或EK細(xì)胞，來(lái)源于早期胚胎或從原始性腺中分離出來(lái)．
2、具有胚胎細(xì)胞的特性，在形態(tài)上表現(xiàn)為體積小，細(xì)胞核大，核仁明顯；在功能上，具有發(fā)育的全能性，可分化為成年動(dòng)物體內(nèi)任何一種組織細(xì)胞．另外，在體外培養(yǎng)的條件下，可以增殖而不發(fā)生分化，可進(jìn)行冷凍保存，也可進(jìn)行遺傳改造．
3、胚胎干細(xì)胞可用于治療人類(lèi)的某些頑癥，如帕金森綜合癥．還可培育出人造器官，解決目前臨床上存在的供體器官不足和器官移植后免疫排斥的問(wèn)題．

解答： 解：（1）基因靶向技術(shù)需要使用的ES細(xì)胞的全能性高，能夠分化出形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能存在穩(wěn)定性差異的各種細(xì)胞，包括生殖細(xì)胞系．
（2）通過(guò)基因敲除，可以確定已知結(jié)構(gòu)（或堿基序列）的特定基因具有什么功能．
（3）同源重組實(shí)現(xiàn)的重組類(lèi)似于減數(shù)分裂中四分體期的交叉互換現(xiàn)象．
（4）敲入的正�；�因可以取代原有致病基因的作用，從而達(dá)到治療的目的．因此基因敲入可以用于特定基因疾病的治療．
（5）在基因敲除技術(shù)中涉及到的變異類(lèi)型是A基因重組．
（6）A21三體綜合癥和D性腺發(fā)育不全屬于染色體遺傳遺傳病，B白化病和C血友病屬于單基因遺傳�。�因此可以使用基因靶向技術(shù)進(jìn)行治療的疾病包括B白化病和C血友�。�   
（7）在利用基因敲除技術(shù)研究小鼠某特定基因的功能的實(shí)驗(yàn)中，對(duì)照組的處理方法是不采取任何處理措施（或不進(jìn)行基因敲除，其他條件不變）．
故答案為：
（1）全能性      形態(tài)     結(jié)構(gòu)     生理功能
（2）結(jié)構(gòu)（或堿基序列）
（3）四分體期     交叉互換
（4）敲入的正�；�因可以取代原有致病基因的作用，從而達(dá)到治療的目的
（5）A   
（6）BC   
（7）不采取任何處理措施（或不進(jìn)行基因敲除，其他條件不變）

點(diǎn)評(píng)：本題主要考查學(xué)生對(duì)知識(shí)的記憶和理解能力．胚胎干細(xì)胞克隆出的組織或器官，使得血細(xì)胞、腦細(xì)胞、骨骼和內(nèi)臟器官都可以更換，這將給白皿病、心臟病和癌在患者帶來(lái)新的希望．治療性克隆和克隆人是有嚴(yán)格區(qū)別的，若把胚胎干細(xì)胞形成的胚胎移植至人的子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育，那就是克隆人．中國(guó)政府對(duì)生殖性克隆人研究所持態(tài)度的“四不原則”是：不贊成、不允許、不支持、不接受任何生殖性克隆人的實(shí)驗(yàn)．