Question

6．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（　　）

• A． 紅綠色盲
• B． 先天愚型
• C． 鐮刀型細胞貧血癥
• D． 性腺發(fā)育不良

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳病（如白化�。�、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
2、基因突變是點突變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，在染色體變異在顯微鏡下可以觀察到．

解答 解：A、人類紅綠色盲是單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)，A正確；
B、先天愚型（21三體綜合征）屬于染色體變異，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察可以發(fā)現(xiàn)，B錯誤；
C、鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，其形成的根本原因是基因突變，基因突變通過細胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)，但可以通過觀察紅細胞的形態(tài)來發(fā)現(xiàn)，C錯誤；
D、性腺發(fā)育不良屬于染色體變異，該遺傳病通過細胞組織顯微觀察可以發(fā)現(xiàn)，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，明確基因突變在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，但染色體變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察出來，再根據(jù)題干要求做出準確的判斷即可．