Question

Ⅰ． 某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2．請回答下列問題：
（1）要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在

 

家系中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在

 

中進(jìn)行調(diào)查．
（2）“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是

 

；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占

 

．
（3）基因檢測技術(shù)是利用

 

原理．有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是

 

．
（4）由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)？

 

Ⅱ．人的血清白蛋白 （HAS） 在臨床上需求量很大，從人血中提取滿足不了人類需求．如果應(yīng)用現(xiàn)代生物技術(shù)，將人的血清白蛋白基因轉(zhuǎn)入奶牛細(xì)胞中，那么利用牛的乳汁生產(chǎn)血清白蛋白就會(huì)高效地滿足人類需求．如圖是利用奶牛乳汁生產(chǎn)人類血清白蛋白的圖解，根據(jù)圖回答：

（1）以上過程中涉及到的現(xiàn)代生物技術(shù)，屬于細(xì)胞水平的有

 

．
（2）在基因工程中，我們稱①為目的基因，請你舉出獲取目的基因的常用方法：

 

．
（3）圖中②經(jīng)過

 

處理可以得到③，從③到④的過程中一般利用未受精的卵母細(xì)胞去核后作為受體細(xì)胞，對卵母細(xì)胞的去核處理一般選擇在

 

時(shí)期進(jìn)行．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：1、根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病（設(shè)相關(guān)基因用B、b表示）．
2、體外受精過程包括卵母細(xì)胞的采集和培養(yǎng)、精子的采集和獲能、體外受精，其中卵母細(xì)胞的采集和培養(yǎng)的方法：（1）主要方法是：用促性腺激素處理，使其超數(shù)排卵，然后，從輸卵管中沖取卵子，直接與獲能的精子體外受精．（2）第二種方法：從已屠宰母畜的卵巢中采集卵母細(xì)胞；（3）第三種方法：是直接從活體動(dòng)物的卵巢中吸取卵母細(xì)胞，叫活體采卵．
3、基因表達(dá)載體的構(gòu)建是基因工程的核心．目的是使目的基因在受體細(xì)胞中穩(wěn)定存在并且可以遺傳給下一代并表達(dá)和發(fā)揮作用．
4、將目的基因?qū)�入�?dòng)物細(xì)胞的方法：顯微注射技術(shù)．（最有效一種方法）．具體操作程序：目的基因表達(dá)載體提純→取卵（受精卵）→顯微注射→注射了目的基因的受精卵移植到雌性動(dòng)物的子宮或輸卵管內(nèi)發(fā)育→新性狀動(dòng)物．
5、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)的過程：取動(dòng)物組織塊（動(dòng)物胚胎或幼齡動(dòng)物的器官或組織）→剪碎→用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理分散成單個(gè)細(xì)胞→制成細(xì)胞懸液→轉(zhuǎn)入培養(yǎng)瓶中進(jìn)行原代培養(yǎng)→貼滿瓶壁的細(xì)胞重新用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理分散成單個(gè)細(xì)胞繼續(xù)傳代培養(yǎng)．

解答： 解：Ⅰ（1）調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，要調(diào)查發(fā)病率，就要進(jìn)行群體調(diào)查，注意隨機(jī)取樣．
（2）雙親都患病的家系中出現(xiàn)正常的兒子，符合“有中生無為顯性”，又因女性患者多于男性，故可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳�。�父親的基因型為X^BY，母親的基因型有2種，分別是X^BX^B、X^BX^b，設(shè)被調(diào)查的母親純合子比例是X，純合子母親產(chǎn)生的兒子都患��；雜合子母親的后代中兒子有

1

2

的幾率正常，所以兒子患病的概率為X+

1

2

（1-X）=

2

3

，解出X=

1

3

，所以純合子比例是

1

3

，則雜合子為

2

3

．
（3）用致病基因單鏈作為探針，如果檢測到被檢測個(gè)體能夠和探針堿基互補(bǔ)配對，說明被檢測個(gè)體具有致病基因．依據(jù)的是DNA分子雜交原理．
（4）由于該病為伴X染色體顯性遺傳病，故從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)．當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患��；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，一定是患者，故應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，后代不一定是否患病，故應(yīng)進(jìn)行基因檢測．
Ⅱ（1）③取核與未受精的卵細(xì)胞去核后形成④應(yīng)用了核移植技術(shù)，圖中荷斯坦奶牛組織分散成單個(gè)細(xì)胞可采用動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)，胚胎移植時(shí)用了胚胎分割移植．
（2）在基因工程中，獲取目的基因的常用方法有：基因文庫中提取、PCR技術(shù)擴(kuò)增、人工化學(xué)合成．
（3）用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理動(dòng)物組織分散成單個(gè)細(xì)胞，未受精的卵細(xì)胞需要培養(yǎng)到減數(shù)第二次分裂中期才可以去核．
故答案為：
Ⅰ（1）患者  人群（人群中隨機(jī)抽樣）
（2）伴X染色體顯性遺傳

2

3

（3）DNA分子雜交 該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患先天性腎炎
（4）能．當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患病；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測
Ⅱ（1）核移植技術(shù)、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)、胚胎分割
（2）基因文庫中提取、PCR技術(shù)擴(kuò)增、人工化學(xué)合成
（3）胰蛋白酶或膠原蛋白酶  減數(shù)第二次分裂中期

點(diǎn)評：本題考查遺傳病的判斷方法，遺傳概率的計(jì)算，體外受精、受精過程、基因工程等知識，要求考生識記體外受精技術(shù)的過程及方法；識記受精作用的過程；識記基因工程的操作步驟及應(yīng)用，能聯(lián)系實(shí)際答題，屬于考綱識記層次的考查．