Question

某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷．圖2為某家庭病的遺傳系譜．下列敘述不正確的是（　�。�

• A、h基因特定序列中Bcl1酶切位點的消失一定是堿基對替換的結果
• B、II-1的基因診斷，用Bcl 1酶切，會出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段
• C、II-2的基因診斷中，用Bcl 1酶切，若只出現(xiàn)99bp和43bp兩種片段，其基因型為X^HX^H
• D、II-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子基因診斷中，用Bcl 1酶切出現(xiàn)142bp片段的概率為

  1

  4

Answer 1

考點：基因工程的應用,伴性遺傳

專題：

分析：分析題圖：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：A、h基因時H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點的消失是堿基序列改變的結果，A錯誤；
B、II-1是患者，基因型為X^hY，用Bcl1酶切，只會出現(xiàn)一種DNA片段142bp，B錯誤；
C、II-2的基因型有兩種：

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，若用Bcl 1酶切，若只出現(xiàn)99bp和43bp兩種片段，其基因型為X^HX^H，C正確；
D、Ⅱ-3基因型及概率為：

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子出現(xiàn)X^h的概率為

1

4

，D正確．
故選：AB．

點評：本題結合酶切結果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術等相關知識，首先要求考生認真審題，結合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據(jù)伴性遺傳的特點，判斷圖中各個體的基因型，計算相關概率．