Question

6．慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內含有A基因的個體達到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀．如圖是一例慢性進行性舞蹈病的家系圖．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，請回答．

（1）該病致病基因的根本來源是基因突變．
（2）Ⅱ-1的基因型為Aa，確定依據(jù)是Ⅰ-2不攜帶致病基因，所以Ⅱ-1含有a基因，同時Ⅱ-2也不攜帶致病基因，Ⅲ-1為患者，所以Ⅱ-1含有A基因．
（3）若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中，一定不患該病的概率是$\frac{9}{16}$，則Ⅱ-4基因型為aa．
（4）Ⅲ-8已30歲還未患病，若要避免下一代患病，最好在妊娠期間對胚胎進行基因診斷，以確定胚胎是否攜帶致病基因．

Answer 1

分析 慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內含有A基因的個體達到一定年齡才有部分人出現(xiàn)患病癥狀．故表現(xiàn)正常的人，也可能含有致病基因，本題的切入點是：已知Ⅰ-2、Ⅱ-2不攜帶致病基因，從而判斷其子代的基因型．

解答 解：（1）慢性進行性舞蹈病為單基因遺傳病，該病致病基因的根本來源是基因突變．
（2）已知Ⅰ-2不攜帶致病基因，所以Ⅱ-1含有a基因，Ⅱ-2也不攜帶致病基因，Ⅲ-1為患者，所以Ⅱ-1含有A基因，故Ⅱ-1的基因型為Aa．
（3）根據(jù)（2）的分析，Ⅱ-1的基因型為Aa，題干指出Ⅱ-2不攜帶致病基因，故Ⅲ-4的基因型及概率為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa，Ⅲ-4產生a配子的概率是$\frac{3}{4}$，若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配后代中，一定不患該病的概率是$\frac{9}{16}$，那么Ⅲ-5產生a配子的概率也應該是$\frac{3}{4}$，則Ⅲ-5的基因型及概率也應該為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa，已知Ⅰ-2不攜帶致病基因，Ⅱ-3患病，則Ⅱ-3基因型為Aa，
則Ⅱ-4基因型一定為aa，只有這樣Ⅲ-5的基因型及概率才為$\frac{1}{2}$Aa、$\frac{1}{2}$aa．
（4）確定胚胎是否攜帶致病基因，最好的方法是在妊娠期間對胚胎進行基因診斷．
故答案為：
（1）基因突變
（2）Aa    a     A
（3）aa
（4）基因診斷

點評 本題考查基因分離定律在人類遺傳病中的應用，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．