Question

如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑．人群中有很多遺傳病與其代謝的異常有關(guān)，如苯丙酮尿癥（缺乏顯性基因A導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羧化酶缺乏、苯丙酮酸積累傷害神經(jīng)系統(tǒng)）、白化病（缺乏顯性基因B、缺乏黑色素）．請據(jù)圖回答：
（1）酶3催化的過程叫

 

．
（2）只患苯丙酮尿癥的病人缺乏的酶是

 

，只患白化病的病人缺乏的酶是

 

．
（3）某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常．其原因是圖中的

 

是非必需氨基酸．
（4）防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中

 

的量．
（5）一對正常的夫婦生了一個(gè)既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子．這個(gè)正常的兒子產(chǎn)生精于的種類和比例是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：圖形分析，苯丙氨酸在酶1和酶3的催化下分別生成絡(luò)氨酸和苯丙酮酸，絡(luò)氨酸在酶3的作用下生成黑色素．

解答： 解：（1）由圖形分析可知，苯丙氨酸在酶3催化經(jīng)過 脫氨基作用生成苯丙酮酸．
（2）據(jù)圖分析，只患苯丙酮尿癥的病人，體內(nèi)苯丙酮酸含量過高，說明其苯丙氨酸生成絡(luò)氨酸的過程受阻，則缺乏的酶是 酶1；同理只患白化病的病人缺乏的酶是 酶2．
（3）某人是苯丙酮尿癥患者，則其體內(nèi)苯丙氨酸生成絡(luò)氨酸的過程受阻；但其膚色正常，說明體內(nèi)有足夠的絡(luò)氨酸，酪氨酸可能是其他途徑產(chǎn)生的，為非必需氨基酸．
（4）根據(jù)題意分析已知，苯丙氨酸在酶3的催化下生成了苯丙酮酸，實(shí)驗(yàn)防治苯丙酮尿癥的有效方法是盡量減少飲食中 苯丙氨酸 的量．
（5）已知苯丙酮尿癥和白化病都是常染色體隱性遺傳�。�一對正常的夫婦生了一個(gè)既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個(gè)正常的兒子．說明這對夫婦的基因型都是AaBb，則正常兒子的基因型是A_B_，其產(chǎn)生精子的種類AB（

2

3

×

2

3

=

4

9

）、Ab（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、aB（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、ab（

1

3

×

1

3

=

1

9

），所以比例是4：2：2：1．
故答案為：
（1）脫氨基作用  
（2）酶1  酶2  
（3）酪氨酸  
（4）苯丙氨酸  
（5）AB：Ab：aB：ab=4：2：2：1

點(diǎn)評：本題考人類常見遺傳病、基因與性狀關(guān)系的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．