Question

【題目】帕金森�。�PD）是中老年人常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病， 已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與PD相關(guān)的遺傳基因，他們分布在不同的染色體，具有多個(gè)不同的突變位點(diǎn)，并最終引起相應(yīng)的蛋白質(zhì)功能改變出現(xiàn)PD的表現(xiàn)。其中發(fā)現(xiàn)Parkin基因能引起少年型帕金森病。

圖1是某男性患者（Parkin基因引起）的家族遺傳系譜，據(jù)圖回答。

【1】Parkin基因位于____（常/X/Y）染色體上，是___（顯/隱）性。

【2】Ⅰ2肯定含有致病的Parkin基因是____________。

A.次級(jí)卵母細(xì)胞B.第一極體C.初級(jí)卵母細(xì)胞D.卵細(xì)胞

Parkin基因結(jié)構(gòu)如圖2。對(duì)圖1家庭六位成員的DNA測序分析發(fā)現(xiàn)，患者Parkin基因中的某個(gè)區(qū)域X（長度278bp）存在序列異常，區(qū)域X用MwoI酶處理后，電泳結(jié)果如圖3（bp表示堿基對(duì)），據(jù)圖回答。

【3】據(jù)圖3可知，Parkin基因的正常區(qū)域X上有_______個(gè)MwoI酶切點(diǎn)。

【4】與正常人相比，患者的Parkin基因區(qū)域X序列異常的具體改變?yōu)?/span>____________。

A.堿基對(duì)增加B.堿基對(duì)缺失C.堿基對(duì)改變D.堿基對(duì)重復(fù)

【5】若設(shè)Parkin基因?yàn)?/span>B/b，則Ⅱ6的基因型是____________。

【6】Ⅱ3個(gè)體在Parkin基因區(qū)域X序列沒有發(fā)生異常，但她在年老的時(shí)候患上PD疾病，你推測其原因可能是___________________________________________________寫出兩點(diǎn)理由）。

Answer 1

【答案】

【1】 常 隱

【2】C

【3】1

【4】B

【5】Bb

【6】①Ⅱ3個(gè)體Parkin基因區(qū)域X以外發(fā)生序列突變；

②其他染色體上發(fā)生其他基因序列突變；

③（多基因控制的疾�。┲饕�受外界環(huán)境因素；

④外界環(huán)境因素與遺傳因素共同作用。

【解析】

由圖1可知，該病為無中生有，女兒患病，故為常染色體隱性遺傳病，即Ⅱ4和Ⅱ5為隱性純合子；

由圖3可知，Ⅱ4和Ⅱ5只有272bp的片段，推測可知97bp和181bp是正�；�因酶切的結(jié)果。

【1】 根據(jù)父母正常，女兒患病可知，Parkin基因位于常染色體上，是隱性。

【2】 由上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)后代有隱性純合子可知，Ⅰ2肯定是雜合子，其初級(jí)卵母細(xì)胞一定含有等位基因，即一定有正�；�因和致病基因，次級(jí)卵母細(xì)胞、第一極體和卵細(xì)胞不一定含有致病基因。

綜上所述，ABD不符合題意，C符合題意。

故選C。

【3】由上分析可知，97bp和181bp是正�；�因酶切的結(jié)果，故推測正�；�因含有1個(gè)MwoI酶切點(diǎn)。

【4】根據(jù)上述分析可知，正�；�因的長度為97+181=278bp，致病基因的長度為272bp，故與正常人相比，患者的Parkin基因區(qū)域X序列發(fā)生了堿基對(duì)缺失。

綜上所述，ACD不符合題意，B符合題意。

故選B。

【5】若設(shè)Parkin基因?yàn)?/span>B/b，根據(jù)圖3可知，Ⅱ6同時(shí)含有致病基因和正�；�因，即為雜合子，故基因型是Bb。

【6】 Ⅱ3個(gè)體在Parkin基因區(qū)域X序列沒有發(fā)生異常，但她在年老的時(shí)候患上PD疾病，可能是Ⅱ3個(gè)體Parkin基因區(qū)域X以外發(fā)生序列突變，也可能是環(huán)境因素影響的結(jié)果。

本題的關(guān)鍵是讀圖識(shí)圖，首先根據(jù)系譜圖分析出該病為常染色體隱性遺傳病，再根據(jù)酶切產(chǎn)物分析出正常基因與致病基因的長度，進(jìn)而推出致病基因是堿基對(duì)缺失造成的。