Question

14．關于遺傳問題
阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是一種顯性遺傳性疾病，該癥產生的主要原因是某號染色體（排除在1號和19號之外）的基因（t）突變，導致表達的相關酶發(fā)生改變，使腦內的一種跨膜蛋白（APP）轉變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），從而毒害、損傷神經元，而正常產生的APPα和P³均能營養(yǎng)和修復神經元；1號染色體上存在的突變型早老素基因pS2，會加快腦內淀粉樣蛋白的產生速度，如圖1.19號染色體上的載脂蛋白基因病變會提高ID發(fā)病風險．

（1）關于ID病變原因的敘述，正確的有AD（多選）
A．合成淀粉樣蛋白的底物是APP            B．Υ分泌酶的出現是ID病產生的主要原因
C．早老素基因pS₂使α分泌酶轉變成Υ分泌酶   D．ID的發(fā)生程度與時間受多種基因影響
（2）某家族的ID致病基因遺傳系譜圖如圖2，就主要致病基因而言，該病為常染色體的顯性遺傳�。�5號、6號再生一個健康孩子的幾率是$\frac{1}{3}$．
家族成員5、6號色覺正常，7號還患有紅綠色盲．5、6號再生一個孩子，完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是$\frac{1}{6}$．
19號染色體上的載脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三種基因，E₂、E₃、E₄基因之間為共顯性；E₂基因表達的蛋白具有抑制ID發(fā)病的作用，而E₃、E₄為突變型基因，其表達的產物失去正常功能，提高了發(fā)病風險，尤其是E₄基因大大提前了發(fā)病幾率； E₂E₄的發(fā)病時間等同E₃E₃．已知某地的三種基因頻率分別是：E₂：24%，E₃：63%，E₄：13%．
（3）該地區(qū)19號染色體的載脂蛋白基因型種類有6種；表現型5種．
（4）用某種限制酶切E₂、E₃、E₄基因，然后將酶切產物進行凝膠電泳，結果如圖3；7號ID患病時間顯著高于5號，7號的基因酶切、電泳圖如4．
7號的基因型是E₃E₄，其發(fā)病較早的基因來自6號．
6號個體在19號染色體的基因是純合體的幾率是6.9%．

Answer 1

分析 1、阿爾茨海默�。↖D，俗稱老年癡呆）是一種顯性遺傳性疾病，腦內的一種跨膜蛋白（APP）轉變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），從而毒害、損傷神經元．
2、圖2，有病的雙親，女兒正常，說明阿爾茨海默�。↖D，俗稱老年癡呆）是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）A、由題干信息已知T基因導致表達的相關酶發(fā)生改變，使腦內的一種跨膜蛋白（APP）轉變成Aβ₄₀，繼而生成淀粉樣蛋白（Aβ），說明合成淀粉樣蛋白的底物是APP，A正確；
B．分析圖1可知β分泌酶的出現是ID病產生的主要原因，B錯誤；
C．早老素基因pS₂會加快腦內淀粉樣蛋白的產生速度，主要是通過增強T酶的活性，C錯誤；
D．根據題干信息和圖1 分析可知ID的發(fā)生程度與時間受多種基因影響，D正確．
故選：AD．
（2）分析圖2，有病的雙親，女兒正常，說明阿爾茨海默病（ID，俗稱老年癡呆）是常染色體顯性遺傳病．則5號、6號的基因型分別是$\frac{2}{3}$Aa、aa，他們再生一個健康孩子的幾率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．家族成員5、6號色覺正常，7號還患有紅綠色盲，說明5號攜帶，則后代完全不攜帶色盲基因的概率$\frac{1}{2}$，所以完全不帶有ID與紅綠色盲基因的幾率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）已知載脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三種基因，E₂、E₃、E₄基因之間為共顯性，所以載脂蛋白基因型種類有E₄E₄、E₄E₃、E₄E₂、E₃E₃、E₃E₂、E₂E₂6種，其中E₂E₄的發(fā)病時間等同E₃E₃，所以表現型為5種．
（4）根據圖3電泳圖可知7號的基因型是E₃E₄，由于7號ID患病時間顯著高于5號，其發(fā)病較早的基因最可能來自于6號，6號個體在19號染色體的基因是純合體的幾率是6.9%．
故答案為：
（1）AD 
（2）常   $\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$
（3）6     5            
（4）E₃E₄    6     6.9%

點評 本題結合阿爾茨海默病，考查常見的人類遺傳病的相關知識，要求考生識記常見的遺傳病以及遺傳方式，能根據圖中和題中信息答題，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力．