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染色體組型,即核型,是指一生物體細胞中全部染色體的數目、大小和形態(tài)特征。由于細胞有絲分裂中期的染色體形態(tài)固定、結構清晰,所以人們常以有絲分裂中期作為觀察染色體組型的對象。在20世紀60年代以前,人們對染色體形態(tài)的觀察,主要是根據著絲粒的位置進行的。在細胞有絲分裂的中期,每一條染色體都含有兩條染色單體,彼此以一個著絲粒相連。由著絲粒向兩個末端伸展的部分稱為染色體的兩臂——長臂和短臂。根據著絲粒在染色體上所處的位置,可將染色體分為四種類型:中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體。
用上述方法對染色體進行的組型分析,不可能十分精確。1968年以來,出現了染色體顯帶技術,即用特殊的染色方法,在染色體長軸上顯示出一個明暗交替的帶,不同染色體帶型不同,但各條染色體的帶型是穩(wěn)定的,因此,根據不同的帶型可區(qū)分不同的染色體。人的23對染色體都可以根據帶型區(qū)分。染色體帶型是鑒別染色體的重要依據。常用的顯帶技術所顯示的帶有Q帶、G帶、C帶、R帶等。就每一種分帶技術而言,每一個染色體的帶型是高度專一和恒定的。Q帶所顯示的是中期染色體經芥子哇吖因染色后在紫外線照射下所呈現的熒光帶,這些區(qū)帶相當于DNA分子中AT堿基對成分豐富的部分。