家族性高膽固醇血癥(等位基因用B、b表示)是一種常染色體遺傳病,其發(fā)病機(jī)制是細(xì)胞膜表面攜帶膽固醇的低密JE9旨蛋白(LDL-c)受體缺如或異常而造成的,患者中純合子表現(xiàn)為嚴(yán)重患病,雜合子表現(xiàn)為中度患�。鶕�(jù)圖示所給信息,回答下列問(wèn)題:

(1)家族性高膽固醇血癥是
 
性遺傳病,家族性高膽固醇血癥患者基因型為
 
.患者血液中膽固醇含量比正常人
 

(2)據(jù)圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白(LDL-c)進(jìn)入細(xì)胞的方式是
 
,體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是
 

(3)一對(duì)中度患病的夫婦,生育一個(gè)正常孩子的概率為
 
.導(dǎo)致細(xì)胞膜表面攜帶膽固醇的低密度脂蛋白(LDL-c)受體缺失或異常的根本原因是
 

(4)為預(yù)防家族性高膽固醇血癥患兒的出生,應(yīng)在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上進(jìn)行
 
考點(diǎn):常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,胞吞、胞吐的過(guò)程和意義,人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
專(zhuān)題:
分析:根據(jù)題意和圖示分析可知:比較正常人和家族性高膽固醇血癥病患者的肝細(xì)胞,發(fā)現(xiàn)患者的肝細(xì)胞沒(méi)有脂質(zhì)受體,導(dǎo)致血管中的脂質(zhì)不能進(jìn)入肝細(xì)胞中分解,因此血管中的膽固醇含量增多,影響血液運(yùn)輸從而引發(fā)血管硬化等心血管疾�。�
根據(jù)患者中純合子表現(xiàn)為嚴(yán)重患病,雜合子表現(xiàn)為中度患病,可判斷家族性高膽固醇血癥是顯性遺傳病,因此患者的基因型為BB或Bb.據(jù)此答題.
解答: 解:(1)根據(jù)雜合子表現(xiàn)為中度患病,說(shuō)明家族性高膽固醇血癥是顯性遺傳病,家族性高膽固醇血癥患者基因型為BB或Bb.由于患者的肝細(xì)胞沒(méi)有脂質(zhì)受體,導(dǎo)致血管中的脂質(zhì)不能進(jìn)入肝細(xì)胞中分解,因此患者血液中膽固醇含量比正常人高.
(2)由于細(xì)胞膜具有選擇透過(guò)性,而攜帶膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質(zhì),不能直接進(jìn)入細(xì)胞,所以要利用細(xì)胞的流動(dòng)性,通過(guò)胞吞的方式進(jìn)入細(xì)胞.
(3)一對(duì)中度患病的夫婦,其基因型都為Bb,所以生育一個(gè)正常孩子bb的概率為
1
4
.導(dǎo)致細(xì)胞膜表面攜帶膽固醇的低密度脂蛋白(LDL-c)受體缺失或異常的根本原因是基因突變.
(4)為預(yù)防家族性高膽固醇血癥患兒的出生,應(yīng)在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上進(jìn)行產(chǎn)前診斷.
故答案為:
(1)顯 BB或Bb 高 
(2)胞吞 流動(dòng)性 
(3)
1
4
 基因突變 
(4)產(chǎn)前診斷(或基因診斷)
點(diǎn)評(píng):本題屬于信息題,考查了基因分離定律、脂質(zhì)的代謝以及基因突變的相關(guān)知識(shí),意在考查考生的識(shí)圖能力和理解能力,難度適中.
練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

某男孩患血友病,他的父母、祖父母、外祖父母均表現(xiàn)正常.這個(gè)男孩的致病基因來(lái)源于(  )
A、外祖母→母親→男孩
B、外祖父→母親→男孩
C、祖母→父親→男孩
D、祖父→父親→男孩

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

如圖表示某種淋巴細(xì)胞,膜外顆粒狀為抗體.請(qǐng)回答
(1)這是
 
細(xì)胞,它是由
 
分化而來(lái),分化的原因是有
 
,
 
 
三種.
(2)抗體的化學(xué)本質(zhì)是
 
,它能消滅
 

(3)若抗體吸附在皮膚細(xì)胞的表面,引起它產(chǎn)生的是
 
.這樣的抗體發(fā)揮作用時(shí),往往使皮膚發(fā)生
 

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

人體內(nèi)激素分泌量過(guò)多或不足對(duì)機(jī)體都會(huì)產(chǎn)生不利的影響,體內(nèi)有一系列機(jī)制維持激素在血液中含量的相對(duì)穩(wěn)定.如圖表示部分下丘腦細(xì)胞、垂體細(xì)胞、甲狀腺細(xì)胞及它們分泌的激素之間的關(guān)系.據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題:
(1)在寒冷環(huán)境下神經(jīng)調(diào)節(jié)使圖中下丘腦細(xì)胞的分泌活動(dòng)增強(qiáng),此時(shí)該細(xì)胞興奮處的細(xì)胞膜兩側(cè)電位表現(xiàn)為
 
,上一個(gè)神經(jīng)元將興奮傳遞給該細(xì)胞時(shí)所釋放的化學(xué)物質(zhì)稱(chēng)為
 

(2)圖中激素A是
 
.有研究表明,激素B能使甲狀腺細(xì)胞中某種蛋白質(zhì)的表達(dá)量明顯增加,這種蛋白質(zhì)能催化激素C的合成,從這里可以看出基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系是
 

(3)如果激素C的合成量過(guò)多時(shí),激素A、B含量的變化趨勢(shì)是
 
.這是一種
 
調(diào)節(jié)機(jī)制.

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

氯化鐵中的鐵離子和土豆浸出液都能催化過(guò)氧化氫分解成水和氧,現(xiàn)有氯化鐵、土豆浸出液和人的新鮮唾液等材料,依下表進(jìn)行實(shí)驗(yàn),得到實(shí)驗(yàn)結(jié)果.請(qǐng)分析回答:
序號(hào) 反應(yīng)物 加入物質(zhì) 反應(yīng)條件 實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象
1 過(guò)氧化氫 氯化鐵 室溫 少量氣泡
2 過(guò)氧化氫 土豆浸出液 室溫 大量氣泡
3 過(guò)氧化氫 人的新鮮唾液 室溫 沒(méi)有氣泡
(1)實(shí)驗(yàn)1和2可以證明
 

(2)實(shí)驗(yàn)2和3可以證明
 

(3)能證明酶在細(xì)胞外也具有催化作用的實(shí)驗(yàn)是
 

(4)某同學(xué)發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)2持續(xù)一段時(shí)間后,就不再產(chǎn)生氣泡了.他認(rèn)為出現(xiàn)這種現(xiàn)象的可能有兩點(diǎn),請(qǐng)你分析這兩點(diǎn)原因是什么?
 

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

如圖一是人體下丘腦參與的部分生理調(diào)節(jié)過(guò)程,圖二表示人體信息分子之間的關(guān)系,請(qǐng)分析回答:

(1)當(dāng)人體的滲透壓
 
時(shí),圖一中的物質(zhì)c(抗利尿激素)分泌量增加.結(jié)構(gòu)b代表
 
,物質(zhì)e的作用的靶器官是
 

(2)若圖一中物質(zhì)e能促進(jìn)甲狀腺的生長(zhǎng)和發(fā)育,物質(zhì)e的分泌量除了受
 
激素的調(diào)節(jié)外,還受
 
激素的調(diào)節(jié).
(3)當(dāng)人處于寒冷的環(huán)境中,體內(nèi)腎上腺素分泌增加,此時(shí)腎上腺屬于反射弧結(jié)構(gòu)中的
 
.若直接作用于腎上腺細(xì)胞的信息分子是來(lái)自突觸小體,該物質(zhì)為
 
.已知該物質(zhì)以圖二的形式從細(xì)胞中釋放.與此過(guò)程有關(guān)的細(xì)胞器有
 
.該過(guò)程還體現(xiàn)了細(xì)胞膜的
 
性.

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

閱讀如下材料:
材料甲:科學(xué)家將牛生長(zhǎng)激素基因?qū)胄∈笫芫言冢玫搅梭w型巨大的“超級(jí)小鼠”;科學(xué)家采用農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法培育出轉(zhuǎn)基因煙草.
材料乙:T4溶菌酶在溫度較高時(shí)易失去活性,科學(xué)家對(duì)編碼T4溶菌酶的基因進(jìn)行改造,使其表達(dá)的T4溶菌酶的第3位的異亮氨酸變?yōu)榘腚装彼�,在該半胱氨酸與第97為的半胱氨酸之間形成了一個(gè)二硫鍵,提高了T4溶菌酶的耐熱性.
回答下列問(wèn)題:
(1)材料甲屬于基因工程的范疇.將基因表達(dá)載體導(dǎo)入小鼠的受精卵中常用
 
法.構(gòu)建基因表達(dá)載體常用的工具酶有
 
 
.在培育轉(zhuǎn)基因植物時(shí),常用農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法,農(nóng)桿菌的作用是
 

(2)材料乙屬于
 
工程范疇.該工程是指以分子生物學(xué)相關(guān)理論為基礎(chǔ),通過(guò)基因修飾或基因合成,對(duì)
 
進(jìn)行改造,或制造制造一種
 
的技術(shù).在該實(shí)例中,引起T4溶菌酶空間結(jié)構(gòu)改變的原因是組成該酶肽鏈的
 
序列發(fā)生了改變.

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

甲圖是葉肉細(xì)胞內(nèi)部分物質(zhì)的轉(zhuǎn)換過(guò)程,乙圖表示某植物在適宜溫度條件下光合速率與環(huán)境因素之間的關(guān)系.請(qǐng)分析回答:

(1)圖甲中過(guò)程②和過(guò)程③發(fā)生的場(chǎng)所分別是
 
 

(2)圖乙該植物在C02濃度為0.10%時(shí)曲線的B點(diǎn)代表的含義是
 
,此時(shí)葉肉細(xì)胞內(nèi)合成ATP的場(chǎng)所是
 
.若該植物由C02濃度0.10%變?yōu)榇髿釩02濃度(約0.03%)后,圖乙中B點(diǎn)向
 
移動(dòng),C點(diǎn)向
 
移動(dòng).
(3)在圖乙B光強(qiáng)度、0.40% C02濃度條件下,圖甲葉肉細(xì)胞內(nèi),過(guò)程①中3-磷酸甘油酸的合成速率
 
(大于、小于、基本相等)過(guò)程②中的轉(zhuǎn)化速率,此時(shí)該植物
 
(能、否)正常生長(zhǎng).
(4)在圖乙A光強(qiáng)度條件下,能發(fā)生圖甲中
 
(用數(shù)字填寫(xiě))過(guò)程.在小于A光強(qiáng)度時(shí)兩曲線重合,原因是:
 

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

人類(lèi)的X、Y染色體是一對(duì)同源染色體,決定著人類(lèi)的性別.下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(  )
A、僅考慮性染色體,女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞,男性能產(chǎn)生兩種精子
B、女性的某一條X染色體來(lái)自父親的概率是
1
2
,男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1
C、X、Y染色體同源區(qū)段上的基因控制的性狀與性別無(wú)關(guān)
D、人類(lèi)的性別在受精時(shí)就已確定

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