Question

【題目】圖甲為鐮刀形細(xì)胞貧血癥的圖解，圖乙為某家族兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為鐮刀形細(xì)胞貧血癥．利用DNA探針可以檢測(cè)突變基因的位置．請(qǐng)回答：（密碼子：GAU：天門冬氨酸，CAU：組氨酸，GUA：纈氨酸，CUA：亮氨酸）
（1）圖甲中b代表過(guò)程，突變發(fā)生在（填字母）過(guò)程中．
（2）圖甲中②處的氨基酸 ， 由甲圖可以看出基因控制性狀的方式是 ．
（3）圖乙中的乙病的遺傳方式是 ， 若在人群中乙遺傳病的發(fā)病率為19%，則人群中乙病致病基因的基因頻率為 ．
（4）對(duì)甲、乙病而言，III﹣2產(chǎn)生的含有致病基因的配子的基因型有種，若III﹣1和III﹣4婚配，生育正常孩子的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）轉(zhuǎn)錄；a
（2）纈氨酸；基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀
（3）常染色體顯性遺傳；10%
（4）2；
【解析】解：（1）圖甲中a為DNA的復(fù)制過(guò)程，b代表轉(zhuǎn)錄過(guò)程，突變發(fā)生在aDNA復(fù)制過(guò)程中．（2）圖甲中①處密碼子為GUA，故②處的氨基酸是纈氨酸，由甲圖可以看出血紅蛋白屬于結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，故基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．（3）圖乙中Ⅱ代的5、6號(hào)患病而后代Ⅲ代3號(hào)正常，故乙病為顯性遺傳病，又父親患病而女兒正常，故為常染色體顯性遺傳病，若在人群中乙遺傳病的發(fā)病率為19%，則正常的概率（假設(shè)用B、b表示）bb=81%，根據(jù)遺傳平衡定律，b= ，B= ，故人群中乙病致病基因B的基因頻率為10%．（4）對(duì)甲、乙病而言，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳，III﹣1的基因型為 AAbb， Aabb，III﹣4 AAB_（ BB， Bb）， AaB_，的基因型為，若III﹣1和III﹣4婚配，后代中不患甲病的概率=（1﹣ × × ）= ，不患乙病的概率為 × = ，則生育正常孩子的概率為 × = ． 所以答案是：（1）轉(zhuǎn)錄 a（2）纈氨酸 基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀（3）常染色體顯性遺傳 10%（4）2
【考點(diǎn)精析】利用基因突變的特點(diǎn)和常見的人類遺傳病對(duì)題目進(jìn)行判斷即可得到答案，需要熟知基因突變有發(fā)生頻率低；方向不確定；隨機(jī)發(fā)生；普遍存在的特點(diǎn)；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．