Question

下圖甲所示是人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，下圖乙所示是罕見的常染色體隱性
遺傳疾病苯丙酮尿癥的家系圖，據(jù)圖回答問題：

（1）由圖甲可知，酶⑤的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化�。�酶

 

的缺乏會(huì)導(dǎo)致尿黑酸在人體內(nèi)積累進(jìn)而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥．酶

 

的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出，稱為苯丙酮尿癥．以上三種疾病說明基因和性狀的關(guān)系是

 

．
（2）由圖乙可知，B的母親是攜帶者的概率是

 

．如果A和B婚配，他們的第一個(gè)孩子患病，則他們的第二個(gè)孩子正常的概率為

 

．避免近親結(jié)婚

 

（能，不能）降低該病的發(fā)病率，針對(duì)該病有效的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若減少嬰兒食物中苯丙氨酸的含量，則患兒智力衰退現(xiàn)象可完全避免，這說明表現(xiàn)型是由

 

和

 

共同決定的．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系

專題：

分析：分析圖甲：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，若酶①缺乏，苯丙酮酸積累過多會(huì)引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸；酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素；酶⑥能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸．
分析乙圖：圖乙所示是罕見的常染色體隱性遺傳疾病苯丙酮尿癥的家系圖（相應(yīng)基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）由圖甲可知，酶③的缺乏會(huì)導(dǎo)致尿黑酸在人體內(nèi)積累進(jìn)而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥．酶①的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出，稱為苯丙酮尿癥．以上三種疾病說明基因和性狀的關(guān)系是基因通過控制酶的合成控制性狀．
（2）由圖乙可知，B的母親的父母的基因型均為Aa，因此B的母親的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，可見其是攜帶者的概率是

2

3

．如果A和B婚配，他們的第一個(gè)孩子患病，則他們的基因型均為Aa，因此他們的第二個(gè)孩子正常的概率為

3

4

．避免近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而該病為隱性遺傳病，因此禁止近親結(jié)婚能降低該病的發(fā)病率；針對(duì)該病有效的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷．若減少嬰兒食物中苯丙氨酸的含量，則患兒智力衰退現(xiàn)象可完全避免，這說明表現(xiàn)型是由基因和環(huán)境共同決定的．
故答案為：
（1）③①基因通過控制酶的合成控制性狀
（2）

2

3

   

3

4

   能    基因診斷    基因    環(huán)境

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解及系譜圖，考查基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系、人類遺傳病，要求考生分析題圖，明確圖中各種酶的作用及尿黑酸癥、苯丙酮尿癥形成的原因；掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖推斷相應(yīng)個(gè)體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．