地中海貧血癥屬于常染色體遺傳。粚Ψ驄D生有一位重型β地中海貧血癥患兒,分析發(fā)現(xiàn),患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了點(diǎn)突變(C→T).用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l,突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s;但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切,如圖(a).目前患兒母親再次懷孕,并接受了產(chǎn)前基因診斷.家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖(b).(終止密碼子為UAA、UAG、UGA.)
(1)在獲得單鏈模板的方式上,PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同,前者通過
解開雙鏈,后者通過
解開雙鏈.
(2)據(jù)圖分析,胎兒的基因型是
(基因用A、a表示).患兒患病可能的原因是
的原始生殖細(xì)胞通過
過程產(chǎn)生配子時(shí),發(fā)生了基因突變;從基因表達(dá)水平分析,其患病是由于
.
(3)研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測到一個(gè)新的突變位點(diǎn),該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸.如果
,但
,則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù).