Question

囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個白人當(dāng)中就有5個人帶有這致病的隱性基因。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損,

（1）分析囊性纖維病的患者病因,根本上說,是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對的_______而改變了其序列。

（2）下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋€囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對等位基因cF和cf控制），已知該地區(qū)正常人群中有 1/22 攜帶有致病基因。

①據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病基因位于 （常、X性）染色體，屬于 （顯性、隱性）遺傳病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分別是 和 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一個正常女孩的概率是 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纖維病的概率是 。

Answer 1