Question

5．遺傳性乳光牙患者由于牙本質發(fā)育不良導致牙釉質易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦．通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正常基因某一位置原決定谷氨酰胺的-對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止導致患病．性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合癥，Xo型，缺少一條X染色體．屬于性染色體遺傳�。�已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）．請分析回答：
（1）正�；�因中發(fā)生突變的堿基對是G∥C．與正�；�因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量減�。ㄌ睢霸龃蟆被颉皽p小”），進而使該蛋白質的功能喪失．
（2）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨有的特點是能（填“能”或者“不能”）在光學顯微鏡下觀察到“病根”．原因是染色體數(shù)目變異即性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細胞中染色體數(shù)目為45條．
（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳�。�
②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是基因突變，該家系中③號個體的致病基因是通過遺傳方式獲得的．
③若3號和一正常男性結婚，則生一個正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
（4）5號與一位患乳光牙的女性結婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學和一位正常女性結了婚．兩位女性懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病，這兩個家庭應分別采取的檢測措施為：②和③．
①染色體數(shù)目檢測    ②基因檢測    ③性別檢測    ④無需進行上述檢測．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：1號和2號都是患者，但他們有一個正常的女兒（4號），即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）正�；�因原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止，說明改變后的密碼子是終止密碼子，對比谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子發(fā)現(xiàn)，最可能是CAA變成UAA，即C→U，根據(jù)堿基互補配對原則，原基因發(fā)生改變的堿基對應是G∥C，改變后合成的蛋白質肽鏈縮短，蛋白質相對分子質量減小．
（2）乳光牙病是基因突變形成的，在顯微鏡下觀察不到，而性腺發(fā)育不良是染色體變異導致的，能在光學顯微鏡下觀察到“病根”．
（3）①由圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知該遺傳病為常染色體顯性遺傳�。�
②乳光牙病產(chǎn)生的根本原因是基因突變，該家系中③號個體的致病基因是通過遺傳方式獲得的．
③Ⅱ₃的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其與一正常男性（aa）結婚，生一個正常男孩的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（4）乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只要有致病基因就會患病，對胎兒可進行基因檢測；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，男性患病所生女兒全為患者，因此可對胎兒可進行性別檢測．
故答案為：
（1）G∥C 減小
（2）能 染色體數(shù)目變異即性腺發(fā)育不良患者只有一條X染色體，體細胞中染色體數(shù)目為45條
（3）①常 顯 ②基因突變 ③$\frac{1}{6}$
（4）②③

點評 本題結合系譜圖，考查基因突變、人類遺傳病、遺傳病的預防和檢測等知識，要求考生識記基因突變的特點；識記人類遺傳病的類型及特點；識記人類遺傳病的預防和檢測措施；能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而進行相關概率的計算．