Question

17．遲發(fā)型成成骨不全（瓷娃娃）是一種單基因遺傳病．如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果．已知Ⅲ₃、Ⅲ₁均無該病的致病基因，下列相關(guān)說法正確的是（　　）

• A． 調(diào)査瓷娃娃的發(fā)病率時，應(yīng)在患者的家系中進(jìn)行
• B． 據(jù)系譜圖分析該病的遺傳方式為常染色體遺傳
• C． 該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進(jìn)行染色體檢査
• D． 代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ₁是合子的概率$\frac{2}{3}$

Answer 1

分析 分析題文和系譜圖：該病是一種單基因遺傳病，已知Ⅱ₃、Ⅲ₁均無該病的致病基因，說明該病不可能是隱性遺傳�。挥捎谄渲杏信颊�，則該病也不可能是伴Y染色體遺傳�。挥钟捎冖�₂男患者的女兒（Ⅲ₄）正常，則該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病．因此，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．

解答 解：A、調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查，A錯誤；
B、由以上分析可知，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，B正確；
C、該病為單基因遺傳病，因此該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進(jìn)行基因診斷，C錯誤；
D、代代有患者一般為顯性遺傳，該病的相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅲ₁的基因型為aa，Ⅲ₂的基因型為Aa，而IV₁為患者，則其基因型一定是Aa，即其為雜合子的概率一定是100%，D錯誤．
故選：B．

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病，要求考生識記幾種�？嫉倪z傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖及題干信息推斷該遺傳病的遺傳方式，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．