Question

【題目】圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。

（1）α鏈的堿基組成是____________，β鏈堿基序列代表著____________。

（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是 結(jié)構(gòu)改變，體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹?/span>________控制，這 一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的________期。

（3）據(jù)圖2分析，該病是由 染色體上的 性基因控制的。Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病女孩的概率是_ 。

（4）假設(shè)兩種純合突變體X和Y都是由控制某一性狀的A基因突變產(chǎn)生的，檢測(cè)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA， 發(fā)現(xiàn)X第二個(gè)密碼子中的第二個(gè)堿基由C變?yōu)閁，Y在第二個(gè)密碼子的第二個(gè)堿基前多了一個(gè)U。與正常個(gè)體相比, 突變體的性狀變化可能更大，試從蛋白質(zhì)水平分析原因： 。

Answer 1

【答案】（1）CAT 遺傳密碼 （2）蛋白質(zhì) 直接 DNA復(fù)制 （3）常 隱 1/8

（4）Y Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多（或：X突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能只有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，Y突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能從第一個(gè)氨基酸后都改變）

【解析】（1）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT．β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基序列代表著遺傳密碼．

（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，其根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對(duì)）的種類改變，這一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制期．

（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個(gè)患病的9號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個(gè)患病男孩的概率1/2×1/4=1/8．

（4）Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多，因此與正常個(gè)體相比，Y突變體的性狀變化可能更大．