Question

圖甲是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血漿中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個嚴重患者，那么正�；�因的頻率是

 

．
（3）攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細胞膜具有

 

．
（4）圖乙是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，若Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個女孩，同時患這兩種病的幾率是

 

．為避免生育患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行產(chǎn)前診斷，因此需要對胎兒提供的DNA標本進行擴增，該技術稱為

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生育了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子．其最可能原因是減數(shù)分裂或受精卵有絲分裂

 

期發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,胞吞、胞吐的過程和意義

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖甲中嚴重患病者為隱性性狀，所以可判斷控制LDL受體合成的基因是顯性基因．由于細胞膜具有選擇透過性，大分子物質(zhì)不能直接進出細胞，必須通過胞吞和胞吐形式進出細胞．DNA分子是規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)，比較穩(wěn)定，所以一般在細胞分裂間期DNA復制時才容易發(fā)生基因突變．

解答： 解：（1）由于人類高膽固醇血癥的嚴重患病者缺乏LDL受體，中度患者LDL受體較少，所以控制LDL受體合成的基因是顯性基因．只有DD的人膽固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血漿中膽固醇含量高于正常人．
（2）根據(jù)基因頻率計算：人群中每1000000人中有一個嚴重患者dd，所以d的基因頻率為1/1000；D的基因頻率為1-1/1000=999/1000．
（3）細胞膜具有選擇透過性，攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞時，需利用細胞的流動性，通過胞吞的方式進入．
（4）根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ₇與Ⅱ₈的基因型分別是2/3AaDd和2/3AaDD，他們生一個女孩，同時患這兩種病的幾率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．對DNA片段進行擴增的技術是聚合酶鏈式反應即PCR技術；在細胞分裂的間期，DNA分子復制時容易發(fā)生基因突變．
答案：（1）顯   Dd或dd
（2）999/1000
（3）胞吞（內(nèi)吞）   流動性
（4）

1

18

  聚合酶鏈式反應（或PCR技術）   間   基因突變

點評：本題綜合考查基因分離定律、物質(zhì)跨膜運輸、PCR技術和基因突變等相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．