Question

8．回答以下有關(guān)人類遺傳病的幾個(gè)問題：
（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為染色體異常遺傳病、多基因遺傳病和單基因遺傳病三大類．
（2）系譜法是對(duì)人類單基因遺傳病進(jìn)行分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置．
（3）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)一般選取群體中發(fā)病率較髙的單基因遺傳病為研究對(duì)象，而且調(diào)查的群體要足夠大，調(diào)查時(shí)還要注意談話技巧、尊重調(diào)查對(duì)象．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群體中隨機(jī)進(jìn)行，調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆�病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳�。ㄈ�21三體綜合征）．
2、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為染色體異常遺傳病、多基因遺傳病和單基因遺傳病三大類．
（2）通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置．
（3）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)一般選取群體中發(fā)病率較髙的單基因遺傳病為研究對(duì)象．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群體中隨機(jī)進(jìn)行，調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行．
故答案為：
（1）遺傳物質(zhì)    多基因遺傳病
（2）性別    世代數(shù)
（3）單基因遺傳病     患者家系

點(diǎn)評(píng) 本題比較基礎(chǔ)，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的概念、類型，掌握調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．