Question

15．已知鐮刀型紅細胞貧血癥是由突變引起的，正�；�因Hb^A（顯），突變基因Hb^S（隱）．患者異常血紅蛋白的氧分壓低時呈棒狀或卷繩狀，從而使紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀形．病重時，大量紅細胞受損破裂，發(fā)生溶血現(xiàn)象，隱性純合體往往幼年夭折；雜合子Hb^AHb^S的人，在缺氧時一部分紅細胞成為鐮刀型，血紅蛋白40%是異常的，雜合子的一個突出的特點是有較強的抵抗瘧疾的能力．純合子Hb^AHb^A一切正常．
（1）該段文字描述的一段相對性狀是紅細胞的圓餅狀和鐮刀型，其中顯性性狀是圓餅狀．在一般情況下，最容易被淘汰的基因型是Hb^SHb^S，其次是Hb^AHb^S，因而Hb^S這一基因頻率是很低的．
（2）鐮刀型貧血病發(fā)病的直接原因是蛋白質(zhì)異常，從外因看是由于氧分壓低，從內(nèi)因看根本原因是基因突變．
（3）在非洲的某些惡性拒疾流行地區(qū)，最易被淘汰的基因型是Hb^SHb^S，但Hb^S這一基因的頻率在這些人群中仍較高，這是因為基因型為Hb^AHb^S的個體在選擇中有較大的機會保留下來．
（4）以上材料還能說明基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系是表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析可知：鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，隱性純合子（Hb^sHb^s）的患者不到成年就會死亡，雜合子的一個突出的特點是有較強的抵抗瘧疾的能力，純合子Hb^AHb^A一切正常．

解答 解：（1）根據(jù)“患者異常血紅蛋白的氧分壓低時呈棒狀或卷繩狀，從而使紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀形”，說明紅細胞的圓餅狀和鐮刀型是一對相對性狀，其中顯性性狀是圓餅狀．由于隱性純合體往往幼年夭折，而雜合子Hb^AHb^S的人，在缺氧時一部分紅細胞成為鐮刀型，血紅蛋白40%是異常的，所以在一般情況下，最容易被淘汰的基因型是Hb^SHb^S，其次是Hb^AHb^S，因而Hb^S這一基因頻率是很低的．
（2）鐮刀型貧血病發(fā)病的直接原因是蛋白質(zhì)異常，使紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀形，從外因看是由于氧分壓低，從內(nèi)因看根本原因是基因突變．
（3）由于隱性純合體往往幼年夭折，雜合子的一個突出的特點是有較強的抵抗瘧疾的能力，而純合子Hb^AHb^A一切正常，所以在非洲的某些惡性拒疾流行地區(qū)，最易被淘汰的基因型是Hb^SHb^S，而基因型為Hb^AHb^S的個體在選擇中有較大的機會保留下來，從而使Hb^S這一基因的頻率在這些人群中仍較高．
（4）根據(jù)上述材料還能說明基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系是表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果．
故答案為：
（1）紅細胞的圓餅狀和鐮刀型   圓餅狀  Hb^SHb^S    Hb^AHb^S Hb^S
（2）蛋白質(zhì)異常    氧分壓低    基因突變
（3）Hb^SHb^S   Hb^S    Hb^AHb^S
（4）表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果

點評 本題考查基因的分離定律的實質(zhì)及其應(yīng)用、基因頻率的變化等相關(guān)知識，意在考查學(xué)生對已學(xué)知識的理解程度和解決問題的能力．