Question

【題目】青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯家族遺傳傾向。如圖是某家系發(fā)育性青光眼的系譜圖。

青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向，如圖是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖．

檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含熒光蛋白基因的質(zhì)粒與M蛋白基因構(gòu)建基因表達(dá)載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng)，一段時(shí)間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實(shí)驗(yàn)分組及檢測結(jié)果如表：

（R：紅色熒光蛋白基因；M+：正常人M蛋白基因；M-：青光眼患者M蛋白基因；表示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段，表示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時(shí)兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個整體）

【1】經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn) I-2 無致病基因，可知發(fā)育性青光眼是____遺傳病。

A.常染色體顯性

B.常染色體隱性

C.X 染色體連鎖顯性

D.X 染色體連鎖隱性

【2】紅色熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是_____。

A.指示 M 蛋白基因的位置

B.探究 M 蛋白是否會降低熒光強(qiáng)度

C.示蹤 M 蛋白的分布與去向

D.篩選出正�；�因的細(xì)胞

【3】據(jù)上表推測發(fā)育性青光眼的病因_____。

【4】為驗(yàn)證 M+和M-的顯隱性關(guān)系，有同學(xué)提出將第 2 組和第 3 組的質(zhì)粒同時(shí)導(dǎo)入一個細(xì)胞中（基因型為 M+M-），此時(shí)的熒光分布應(yīng)為_________。若將以下個體細(xì)胞內(nèi)相應(yīng)等位基因重復(fù)以上操作，也可得到相同結(jié)果的是_____________。

A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅱ-2 D．Ⅲ-1

【5】Ⅲ-2 結(jié)婚后育有一子正常，現(xiàn)準(zhǔn)備要生二胎，為防止發(fā)育性青光眼病孩的出生，其妻子懷孕后需要進(jìn)行的產(chǎn)前診斷是_____。

A.B 超檢查B.性別確定C.基因檢測D.染色體分析

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】C

【3】M 蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的 M 蛋白異常，不能正常地分泌到小梁細(xì)胞外而在細(xì)胞中積累，最終導(dǎo)致角膜小梁細(xì)胞功能異常。

【4】 細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光，培養(yǎng)液中無熒光； ACD

【5】C

【解析】

根據(jù)表格第1組可知，在沒有M蛋白的情況下，熒光標(biāo)記只存在于細(xì)胞內(nèi)，第2組和正常M蛋白基因（M+）連接后，熒光標(biāo)記出現(xiàn)在了培養(yǎng)液中，即正常M蛋白合成后會分泌到細(xì)胞外，而第3組和青光眼患者M蛋白（異常蛋白M-）基因連接后，細(xì)胞外沒有出現(xiàn)熒光標(biāo)記，說明基因異常導(dǎo)致M蛋白異常且不會分泌到細(xì)胞外，最終導(dǎo)致細(xì)胞功能異常。

【1】I-1患病，I-2無致病基因，I-1和I-2生下的小孩既有患病的也有正常的，可知發(fā)育性青光眼是常染色體顯性遺傳病，I-1的基因型為雜合子，故選A。

【2】從表格中可知，紅色熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是示蹤 M 蛋白的分布與去向，故選C。

【3】據(jù)上表推測發(fā)育性青光眼的病因M 蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的 M 蛋白異常，不能正常地分泌到小梁細(xì)胞外而在細(xì)胞中積累，最終導(dǎo)致角膜小梁細(xì)胞功能異常。

【4】根據(jù)前面系譜圖可知，發(fā)育性青光眼是常染色體顯性遺傳病，因此M+和M-的顯隱性關(guān)系為M-對M+為顯性，為驗(yàn)證 M+和M-的顯隱性關(guān)系，將第 2 組和第 3 組的質(zhì)粒同時(shí)導(dǎo)入一個細(xì)胞中（基因型為 M+M-），此時(shí)的熒光分布應(yīng)為細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光，培養(yǎng)液中無熒光，與第3組的結(jié)果相同。Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-1的基因型均為M+M-，結(jié)果也為細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光，培養(yǎng)液中無熒光，而Ⅰ-2的基因型為M+ M+，結(jié)果也為細(xì)胞內(nèi)有紅色熒光，培養(yǎng)液中有紅色熒光，故選ACD。

【5】Ⅲ-2（基因型為M+M-）結(jié)婚后育有一子正常，現(xiàn)準(zhǔn)備要生二胎，為防止發(fā)育性青光眼病孩的出生，其妻子懷孕后需要進(jìn)行的產(chǎn)前診斷是基因檢測（分子水平的檢測才能檢測出有無基因M-）。

本題主要考查青光眼的遺傳規(guī)律及原因分析，要求學(xué)生有一定的分析推理的能力。