Question

胱氨酸尿癥是一種單基因控制的遺傳病．該病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致．患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無(wú)任何癥狀．由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石（胱氨酸結(jié)石）．尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛．某同學(xué)對(duì)一個(gè)胱氨酸尿癥女性患者的其他家系成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下（空格中“+”代表胱氨酸尿癥患者，“-”代表正常）：

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父親	母親	妹妹
-	+	-	+	-	-	+	+	-

下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）

• A、分析上表可知胱氨酸尿癥屬于常染色體顯性遺傳病
• B、調(diào)查該病的發(fā)病率可在患者家族中取樣調(diào)查計(jì)算
• C、該患病女性的父母想再生個(gè)孩子，出生正常孩子的概率為

  1

  4

• D、這個(gè)家系中所有患者基因型相同的概率為

  4

  9

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：解答本題首先將家庭成員的患病情況畫(huà)成遺傳系譜圖，然后判斷該病的遺傳方式．由此可得，該病屬于常染色體顯性遺傳病，由此寫(xiě)出各個(gè)體相關(guān)基因型，在進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．

解答： 解：A、由于父母患病而弟弟正常，該病為顯性遺傳病，又由于父親正常而祖母正常，則該病只能為常染色體顯性遺傳病，A正確；
B、調(diào)查單基因遺傳病的發(fā)病率一般在自然人群中隨機(jī)抽樣調(diào)査計(jì)算，B錯(cuò)誤；
C、由于弟弟正常，則父母均為雜合子，因此父母再生個(gè)正常孩子的幾率=

1

4

，C正確；
D、由于弟弟正常，則父親和母親均為為雜合子，由于姑姑正常，則祖母為雜合子，由于舅舅正常，則外祖父為為雜合子，因此所有患者均為雜合子，基因型相同的幾率為1，D錯(cuò)誤．
故選：BD．

點(diǎn)評(píng)：本題考查了在單基因遺傳病中遺傳系譜圖的應(yīng)用和分析，意在考查考生能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．