Question

【題目】閱讀下面的材料，完成（1）~（4）題。

早在 Natalie Nakles 出生前，甚至是來(lái)自她母親的卵子成熟之前，奇怪的事情就發(fā)生了。那顆卵子本應(yīng)只攜帶一條 16 號(hào)染色體，結(jié)果最后卻多出了一條。而隨后的一系列過(guò)程，讓 Nakles 的受精卵發(fā)育時(shí)移除了來(lái)自精子的 16 號(hào)染色體。因此，現(xiàn)今 24 歲的 Nakles 并不像大多數(shù)人一樣從父母身上各繼承了一組染色體，她的兩條 16 號(hào)染色體全部來(lái)自母親。

這種現(xiàn)象被稱為“單親二體性”，即 23 對(duì)染色體中某一對(duì)的兩條染色體都來(lái)自父親或母親一方。早期研究表明單親二體性與自然流產(chǎn)有著密切關(guān)系，即便胎兒存活，它也有可能患有骨骼異常、癲癇、智力障礙和兒童癌癥等疾病。例如，如果兩條 15 號(hào)染色體都來(lái)自母親，會(huì)導(dǎo)致普拉德-威利綜合征，根據(jù)相關(guān)病癥也被稱做低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征；而如果 15 號(hào)染色體都來(lái)自父親，則會(huì)導(dǎo)致天使人綜合征，患兒會(huì)產(chǎn)生發(fā)育遲緩，智力殘疾，嚴(yán)重的言語(yǔ)障礙以及運(yùn)動(dòng)和平衡問(wèn)題。它們都是具有明顯癥狀的特殊遺傳疾病。Nakles 就患有阿斯伯格綜合征，這是一種自閉癥譜系疾病，但不會(huì)有自閉癥患者的語(yǔ)言和智力障礙。除此之外她很健康，沒(méi)有什么嚴(yán)重的健康問(wèn)題。

如今，一項(xiàng)研究對(duì)大約 483 萬(wàn)人的 DNA 進(jìn)行了檢測(cè)，其中 440 萬(wàn)來(lái)自基因檢測(cè)公司，43 萬(wàn)來(lái)自英國(guó)生物樣本庫(kù)。結(jié)果顯示，許多像 Nakles 這樣的健康人身上都存在單親二體性。該研究共找到了 675 個(gè)單親二體的樣本，且沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其與任何有害特征存在顯著相關(guān)。這表明，單親二體性現(xiàn)象比過(guò)去文獻(xiàn)中的結(jié)果更普遍，且危害性更低。

（1）就進(jìn)行有性生殖的生物來(lái)說(shuō)，（__________________） 對(duì)于維持每種生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù) 目的恒定，對(duì)于生物的遺傳和變異，都是十分重要的。

（2）下列敘述正確的是（________）

A．單親二體的出現(xiàn)通常是減數(shù)第一次分裂異常

B．天使人綜合征是由于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的

C．同源染色體分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂

D．單親二體的后代一定患病

（3）請(qǐng)根據(jù)文章內(nèi)容，結(jié)合已有知識(shí)，用文字或圖解的形式提出單親二體性形成機(jī)制的兩種假說(shuō)？__________________________________________________________________________。

（4）如果單親二體性確實(shí)造成了健康問(wèn)題，你推測(cè)可能的原因有哪些？_________________________________________________________________________ 。

Answer 1

【答案】減數(shù)分裂和受精作用 C 第一種假說(shuō)：減數(shù)分裂的異常導(dǎo)致卵子或精子獲得了兩條相同編號(hào)的染色體，因此胚胎最終得到 了三條同源染色體。這些胚胎可以進(jìn)行“三染色體自救”，即某些細(xì)胞會(huì)隨機(jī)丟失額外的第三條 染色體，因此胎兒的染色體組成可以出現(xiàn)某一對(duì)的兩條染色體都來(lái)自父親或母親一方。

第二種假說(shuō)：減數(shù)分裂異常形成二體配子和缺體配子結(jié)合產(chǎn)生單親二體。

第三種假說(shuō)：缺體配子與正常配子受精形成單體合子。在卵裂過(guò)程中，單體染色體進(jìn)行復(fù)制 變成了一對(duì)染色體，在發(fā)生染色體不分離的情況下，這一對(duì)染色體同時(shí)進(jìn)入相同的一個(gè)子代細(xì)胞變成二體，即單親二體。 第一種，一個(gè)孩子可能從父母一方繼承了兩條相同的、帶有罕見(jiàn)隱性突變的染色體。

第二種，某些基因的表達(dá)與否取決于它們來(lái)源于父母哪一方，這種現(xiàn)象稱為“基因印記”。 如果某條染色體均來(lái)源于被印記的一方，則會(huì)造成健康問(wèn)題。

【解析】

減數(shù)分裂過(guò)程：（1）減數(shù)第一次分裂間期：染色體的復(fù)制；（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會(huì)，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對(duì)的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細(xì)胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂過(guò)程：①前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現(xiàn)紡錘體和染色體；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；③后期：著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開(kāi)成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。

（1）就進(jìn)行有性生殖的生物來(lái)說(shuō)，減數(shù)分裂和受精作用對(duì)于維持每種生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的遺傳和變異，都是十分重要的。

（2）A、單親二體，指某一號(hào)的兩條染色體都來(lái)自于精子或者卵子，而這種情況的出現(xiàn)可能是減數(shù)第一次分裂異�；蛘邷p數(shù)第二次分裂異常，A錯(cuò)誤；

B、15 號(hào)染色體都來(lái)自父親，則會(huì)導(dǎo)致天使人綜合征，天使人綜合征患者染色體數(shù)目和正常人一樣，不存在染色體數(shù)目變異，B錯(cuò)誤；

C、同源染色體分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，C正確；

D、單親二體也可能產(chǎn)生正常的配子，這樣后代不患病，D錯(cuò)誤。

故選C。

（3）通過(guò)文章信息分析，單親二體性形成機(jī)制：第一種假說(shuō)：減數(shù)分裂的異常導(dǎo)致卵子或精子獲得了兩條相同編號(hào)的染色體，因此胚胎最終得到了三條同源染色體。這些胚胎可以進(jìn)行“三染色體自救”，即某些細(xì)胞會(huì)隨機(jī)丟失額外的第三條染色體，因此胎兒的染色體組成可以出現(xiàn)某一對(duì)的兩條染色體都來(lái)自父親或母親一方。

第二種假說(shuō)：減數(shù)分裂異常形成二體配子和缺體配子結(jié)合產(chǎn)生單親二體。

第三種假說(shuō)：缺體配子與正常配子受精形成單體合子。在卵裂過(guò)程中，單體染色體進(jìn)行復(fù)制 變成了一對(duì)染色體，在發(fā)生染色體不分離的情況下，這一對(duì)染色體同時(shí)進(jìn)入相同的一個(gè)子代細(xì)胞變成二體，即單親二體。

（4）如果單親二體性確實(shí)造成了健康問(wèn)題，原因如下：

第一種，一個(gè)孩子可能從父母一方繼承了兩條相同的、帶有罕見(jiàn)隱性突變的染色體。

第二種，某些基因的表達(dá)與否取決于它們來(lái)源于父母哪一方，這種現(xiàn)象稱為“基因印記”。