Question

圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．
（1）α鏈堿基組成為

 

，β鏈堿基組成為

 

．
（2）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對）的

 

改變，這一基因突變最可能發(fā)生在

 

時．
（3）Ⅱ₆基因型是

 

，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病男孩的概率是

 

，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

 

．

Answer 1

考點：基因突變的特征,常見的人類遺傳病

專題：

分析：圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答： 解：（1）根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的MRNA，因此其堿基組成為GUA．
（2）鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是基因中的堿基對的種類發(fā)生了改變，即發(fā)生了基因突變，基因突變發(fā)生的時期是間期，DNA復制的時候．
（3）由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已經生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病女孩的概率

1

2

×

1

4

=

1

8

．要保證Ⅱ₉（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB．
故答案是：
（1）CAT　GUA　
（2）種類　DNA復制
（3）Bb　

1

8

    　BB

點評：本題考查了基因突變的特征、人類遺傳病的相關知識點，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．