Question

19．人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，其突變的方式是基因內(nèi)（　�。�

• A． 堿基對(duì)發(fā)生了替換
• B． 堿基對(duì)發(fā)生了增添或缺失
• C． 增添了一小段DNA
• D． 缺失了一小段DNA

Answer 1

分析 人發(fā)生鐮刀型貧血癥的直接原因在于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常．正常健康的人第六個(gè)氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個(gè)纈氨酸代替谷氨酸．根本原因是血紅蛋白基因中一個(gè)CTT變成CAT，即其中一個(gè)堿基T變成A，以致產(chǎn)生病變．患者常有嚴(yán)重而劇烈的骨骼、關(guān)節(jié)和腹部疼痛的感覺(jué)．

解答 解：從分子生物學(xué)角度分析，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病，根本原因是決定谷氨酸的基因上的堿基對(duì)T∥A替換成A∥T，即$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$突變?yōu)?\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$引起的，即發(fā)生了某個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致血紅蛋白質(zhì)分子一條肽鏈的氨基酸組成上發(fā)生了變化，由谷氨酸突變?yōu)槔i氨酸．
故選：A．

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因突變和染色體變異的知識(shí)，考生識(shí)記患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白合成的DNA堿基序列發(fā)生了改變是解題的關(guān)鍵．