Question

16．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嬰幼兒最常見(jiàn)的眼內(nèi)惡性腫瘤．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因（Rb）是第一個(gè)被克隆的抑癌基因，它被定位于圖類第13號(hào)染色體上．醫(yī)生Kundson在觀察研究中發(fā)現(xiàn)，某些家庭中兒童惡性的“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”發(fā)病率比正常圖群高1000倍．如表是他記錄的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：

患者	患者的 T淋巴細(xì)胞	患者的眼部 癌細(xì)胞	患者父親的 T淋巴細(xì)胞	患者母親的 T淋巴細(xì)胞	患者家族其它成員發(fā)病情況
甲					有患者
乙					無(wú)患者

（1）圖類13號(hào)染色體上的基因A通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程控制合成了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤蛋白（pRb），保證了正常的細(xì)胞凋亡過(guò)程，從而抑制了細(xì)胞癌變．
（2）甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過(guò)程中都發(fā)生了基因突變．
（3）甲的父母計(jì)劃再生育一個(gè)孩子，他們向醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生認(rèn)為子代的腫瘤再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，基因A可能變異而失活的兩個(gè)時(shí)期是父方或母方形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期和體細(xì)胞有絲分裂間期．為達(dá)到優(yōu)生目的，醫(yī)生建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要是用基因診斷的手段對(duì)胎兒進(jìn)行檢查．

Answer 1

分析 基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯形成蛋白質(zhì)進(jìn)而控制性狀，基因突變發(fā)生的時(shí)期為DNA復(fù)制的時(shí)期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷的措施可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生．

解答 解：（1）基因通過(guò)轉(zhuǎn)錄形成mRNA，進(jìn)而通過(guò)翻譯形成蛋白質(zhì)．
（2）甲患者正常細(xì)胞的基因型為Aa，乙患者正常細(xì)胞的基因型為AA，而患者眼部癌細(xì)胞的基因型均為aa，故 甲、乙患者的正常細(xì)胞在個(gè)體發(fā)育的過(guò)程中都發(fā)生了基因突變．
（3）基因突變發(fā)生的時(shí)期為DNA復(fù)制的時(shí)期，即為有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，產(chǎn)前診斷可用羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等，它可避免患病胎兒出生，是優(yōu)生的重要措施，該病需檢測(cè)是否有a基因，故需用基因診斷．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄    翻譯
（2）基因突變
（3）父方或母方形成生殖細(xì)胞的減數(shù)第一次分裂間期      體細(xì)胞有絲分裂間期     基因診斷

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合細(xì)胞癌變考查了遺傳病的發(fā)病過(guò)程及治療，意在考查考生的識(shí)圖表能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問(wèn)題的能力，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．