Question

4．回答下列人類遺傳病的相關(guān)問題．
（1）亨廷頓氏舞蹈癥患者的第四對染色體上的DNA中CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，該變異屬于基因突變．變異個體合成的異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，這體現(xiàn)的基因?qū)π誀畹目刂品绞綖榛�因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物的性狀．
（2）冠心病和哮喘病都屬于多基因遺傳病，該類遺傳病在群體中的發(fā)病率較高．
（3）等位基因A、a位于人的21號染色體上，某21三體綜合征患兒的基因型為AAa，其母親基因型為aa，父親基因型為Aa，則該患兒患病的原因是發(fā)育成該患兒的受精卵是由減數(shù)第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離所產(chǎn)生的精子（AA）和正常的卵細(xì)胞（a）結(jié)合形成的．
（4）黏多糖貯積癥是一種常見的遺傳病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，少年期即死亡．如圖為該病的家族遺傳系譜圖（4號無致病基因）．
①根據(jù)已知信息判斷，該病是伴X染色體隱性遺傳�。�
②第Ⅲ代中的女性為防其后代出現(xiàn)患者，需在生育前進(jìn)行遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷．該病人群中無女性患者，可能原因是男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子．
③7號與正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析圖形：圖中正常的雙親生出了有病的后代，說明是隱性遺傳病，又因為4號不攜帶致病基因，所以該病是伴X隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)題意分析可知，亨廷頓氏舞蹈癥患者的第四對染色體上的DNA中CAG三核苷酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張，屬于基因突變．變異個體合成的異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，這體現(xiàn)的基因?qū)π誀畹目刂品绞綖榛�因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物的性狀．
（2）冠心病和哮喘病都屬于多基因遺傳病，該類遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，有家族遺傳傾向．
（3）患兒的基因型為AAa，其基因型中的A 來自父親，父親的基因型為Aa，由此推測父親提供的精子的基因型為AA，該精子是減數(shù)第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而導(dǎo)致產(chǎn)生的．
（4）由遺傳系譜圖可知，4 號、5 號不患病，但生了患病的兒子，且由題意可知，4 號不含致病基因，所以該病為伴X 染色體隱性遺傳病；分析遺傳系譜圖可知，7 號的基因型是XBXb 或XBXB（用b 表示致病基因），各占1/2，正常男性的
基因型是XBY，7 號與一正常男性婚配，生育出患病男孩（XbY）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）基因突變  基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物的性狀
（2）多基因較高
（3）發(fā)育成該患兒的受精卵是由減數(shù)第一次分裂中一對同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離所產(chǎn)生的精子（AA）和正常的卵細(xì)胞（a）結(jié)合形成的
（4）伴X 染色體隱性遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷男性患者在少年期死亡，不能提供含致病基因的配子  $\frac{1}{8}$

點評 本題考查常見的人類遺傳病、基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力．