13.家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是一種罕見的以骨化不良為特點(diǎn)的單基因遺傳病,除發(fā)生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發(fā)育不全.患病個(gè)體相關(guān)基因中發(fā)生了一個(gè)單堿基突變,從而使其翻譯產(chǎn)物中255位的精氨酸替換為谷氨酰胺.己知谷氨酰胺和精氨酸的密碼子分別為CAA、CAG和CGU、CGC、CGA、CGG.如圖為一家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病的家族遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示,Ⅱ5和Ⅱ6為同卵雙生).以下說法錯(cuò)誤的是(  )
A.家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳病
B.若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚,則生一個(gè)正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$
C.圖中1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)孩子,患病的概率為$\frac{1}{3}$
D.正;蛑邪l(fā)生突變的堿基對(duì)是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$

分析 (1)該基因中一對(duì)堿基突變后,使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺,由精氨酸密碼子(CGC、CGU、CGA、CGG)和谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),可知,發(fā)生改變的堿基是G變成A,因此模板鏈中發(fā)生突變的堿基對(duì)是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$.
(2)判斷患病遺傳方式的“口訣”:無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子正常非伴性;有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女正常非伴性.就該遺傳病而言,由于1號(hào)和2號(hào)患病,而生出的女兒5、6號(hào)正常,可推測(cè)家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳.

解答 解:A、父母患病而女兒正常,說明家族性鎖骨顱骨發(fā)育不全病是致病基因位于常染色體上的顯性遺傳病,A正確;
B、3號(hào)的基因型為AA或Aa,若3號(hào)和一正常男性(aa)結(jié)婚,則生一個(gè)正常男孩的可能性是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$,B正確;
C、由于女兒5、6號(hào)正常,則1號(hào)和2號(hào)的基因型都為Aa,所以1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)孩子,患病的概率為$\frac{3}{4}$,C錯(cuò)誤;
D、該基因中一對(duì)堿基突變后,使編碼精氨酸替換為谷氨酰胺,由精氨酸密碼子(CGC、CGU、CGA、CGG)和谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),可知,發(fā)生改變的堿基是G變成A,因此基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是$\frac{\underline{\;G\;}}{C}$→$\frac{\underline{\;A\;}}{T}$,D正確.
故選:C.

點(diǎn)評(píng) 本題考查了遺傳系譜圖的判斷及概率的計(jì)算,根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件,準(zhǔn)確的判別患病類型是解題的關(guān)鍵.

練習(xí)冊(cè)系列答案
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科目:高中生物 來源: 題型:解答題

3.如圖是探究pH影響過氧化氫酶活性的實(shí)驗(yàn)裝置圖,請(qǐng)回答下列問題.

(1)肝臟研磨液的作用是提供H2O2酶.除了自變量和因變量外,本實(shí)驗(yàn)?zāi)男┦菬o關(guān)變量(答出主要兩點(diǎn))?H2O2溶液的量、濾紙片的大小和數(shù)量、反應(yīng)時(shí)間、溫度等.
(2)若要驗(yàn)證酶的高效性,在此實(shí)驗(yàn)裝置的基礎(chǔ)上,應(yīng)如何改進(jìn)(請(qǐng)寫出具體的措施)增加對(duì)照組,將肝臟研磨液換成FeCl3溶液.
(3)能否用本實(shí)驗(yàn)裝置來驗(yàn)證溫度影響酶的活性?不能.
(4)酶的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)或RNA.

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4.如圖1為洋蔥根尖的不同區(qū)域示意圖,2為顯微鏡下觀察到的洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂圖象,A、B、C是不同時(shí)期的細(xì)胞,據(jù)圖回答下列問題:
(1)在觀察根尖細(xì)胞有絲分裂實(shí)驗(yàn)中,制作臨時(shí)裝片的操作步驟是:解離、漂洗、染色,制片.
(2)在低倍顯微鏡下觀察裝片時(shí),應(yīng)先找到圖1中的③(填序號(hào))區(qū)域細(xì)胞,此區(qū)域細(xì)胞的特點(diǎn)為細(xì)胞呈正方形,排列緊密.
(3)圖2視野中大部分細(xì)胞處于間期,A細(xì)胞所處的時(shí)期為后期.
(4)圖1中①②③④細(xì)胞形態(tài)不同的根本原因是基因的選擇性表達(dá).

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1.如圖是幾種物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞方式中,運(yùn)輸速度與影響因素間的關(guān)系曲線圖,下列與此圖相關(guān)的敘述中,正確的是(  )
A.與水進(jìn)出細(xì)胞相符的圖有①、③、⑤
B.與葡萄糖進(jìn)入紅細(xì)胞相符的圖有②、④、⑥
C.與K+進(jìn)入輪藻細(xì)胞相符的圖有②、④、⑤
D.與蛋白質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞相符的圖有②、③、⑥

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8.根據(jù)“探究洋蔥外表皮細(xì)胞外界溶液濃度與質(zhì)壁分離關(guān)系”的實(shí)驗(yàn)經(jīng)歷與圖中信息判斷下列敘述錯(cuò)誤的是( 。
A.在發(fā)生質(zhì)壁分離的細(xì)胞中能觀察到紫色變深
B.圖中所示狀態(tài)的細(xì)胞可能是正在發(fā)生質(zhì)壁分離復(fù)原的細(xì)胞
C.若將正常的洋蔥外表皮細(xì)胞分別置于10%、20%和 30%蔗糖溶液中,可觀察到細(xì)胞的A值基本不變
D.圖中$\frac{B}{A}$值愈大,說明細(xì)胞質(zhì)壁分離程度越高

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科目:高中生物 來源: 題型:選擇題

18.下列有關(guān)研究細(xì)胞顯微結(jié)構(gòu)及功能相關(guān)實(shí)驗(yàn)的敘述,正確的是( 。
A.用健那綠染色口腔上皮細(xì)胞時(shí)一般先用鹽酸處理細(xì)胞
B.用高倍顯微鏡觀察菠菜葉綠體時(shí)可觀察到類囊體薄膜
C.觀察質(zhì)壁分離及復(fù)原時(shí)常以洋蔥鱗片葉內(nèi)表皮為材料
D.洋蔥鱗片葉表皮細(xì)胞發(fā)生質(zhì)壁分離時(shí)液泡體積將變小

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5.如圖表示生態(tài)系統(tǒng)四種成分之間的關(guān)系,以下相關(guān)敘述中正確的是(  )
A.①代表光合作用,②代表細(xì)胞呼吸B.1和2所包含的所有種群構(gòu)成群落
C.3代表的一定是原核生物D.4可以表示大氣中的CO2

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2.如圖為葡萄糖跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)的示意圖.下列分析錯(cuò)誤的是( 。
A.圖示轉(zhuǎn)運(yùn)方式為主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)
B.圖示過程中載體蛋白會(huì)發(fā)生形狀變化
C.圖示轉(zhuǎn)運(yùn)方式是細(xì)胞最重要的吸收或排出物質(zhì)的方式
D.葡萄糖只能發(fā)生如圖示的逆濃度梯度轉(zhuǎn)運(yùn)

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科目:高中生物 來源:2015-2016河北定州中學(xué)高二下第一次調(diào)研考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題

由于質(zhì)粒與目的基因具有相同的黏性末端,它們?cè)诮Y(jié)合過程中不可能出現(xiàn)下列哪種情況

A.可能形成環(huán)狀的外源DNA B.可能形成環(huán)狀的載體DNA

C.可能出現(xiàn)重組DNA D.只出現(xiàn)重組DNA

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