AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病，UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)（如圖1所示）．請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題：

（1）UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 ．細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò) （細(xì)胞器）來(lái)完成的．

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．

（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有 性．

（4）動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱(chēng)為“三體”．現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 （不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示）。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源：2016-2017學(xué)年山東省高二開(kāi)學(xué)考試生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列有關(guān)生物變異的敘述，正確的是

A．基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表現(xiàn)為新性狀

B．Aa自交時(shí)，由于減數(shù)分裂過(guò)程中基因重組導(dǎo)致后代出現(xiàn)性狀分離

C．二倍體植株作父本，四倍體植株作母本，在四倍體植株上可得到三倍體無(wú)子果實(shí)

D．花藥離體培養(yǎng)過(guò)程中，能發(fā)生的變異類(lèi)型有基因重組、基因突變和染色體變異

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科目：高中生物 來(lái)源：2016-2017學(xué)年河北省高二上開(kāi)學(xué)考試生物A卷（解析版） 題型：綜合題

某雌雄異株植物的紫花與白花（設(shè)基因?yàn)锳，a）、寬葉與窄葉 （設(shè)基因?yàn)锽, b）是兩對(duì)相對(duì)性狀．將紫花寬葉雌株與白花窄葉雄株雜交，F(xiàn)1無(wú)論雌雄全部為紫花寬葉，F(xiàn)1雌、雄植株相互雜交后得到的F2；如圖所示。請(qǐng)回答：

（1）寬葉與窄葉這對(duì)相對(duì)性狀中，____________是顯性性狀，A, a和B, b這兩對(duì)基因位于___________對(duì)染色體上。

（2）只考慮花色，F(xiàn)1全為紫花，F(xiàn)2出現(xiàn)圖中不同表現(xiàn)型的現(xiàn)象稱(chēng)為_(kāi)___________。

（3）F2中紫花寬葉雄株的基因型為_(kāi)___________,其中雜合子占____________。

（4）欲測(cè)定F2中白花寬葉雌株的基因型，可將其與基因型為_(kāi)___________的雄株測(cè)交，若后代表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)_____________則白花寬葉雌株為雜合子。

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科目：高中生物 來(lái)源：2016-2017學(xué)年河北省高二上開(kāi)學(xué)考試生物A卷（解析版） 題型：選擇題

ATP是細(xì)胞內(nèi)流通的能量“通貨”。下列關(guān)于ATP的說(shuō)法中，錯(cuò)誤的是

①參與ATP形成的元素包括C、H、O、N、P

②在葉綠體中，ATP的運(yùn)動(dòng)方向是由葉綠體的囊狀結(jié)構(gòu)到葉綠體基質(zhì)

③洋蔥表皮細(xì)胞能形成ATP的細(xì)胞器有線粒體和葉綠體

④ATP是各種活細(xì)胞內(nèi)普遍存在的一種高能磷酸化合物，是細(xì)胞唯一的直接能源物質(zhì)

A．①③ B．②④ C．②③ D．③④

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科目：高中生物 來(lái)源：2016-2017學(xué)年河北省高二上開(kāi)學(xué)考試生物A卷（解析版） 題型：選擇題

下列有關(guān)組成生物體化學(xué)元素的論述，正確的是

A. 組成生物體和組成無(wú)機(jī)自然界的化學(xué)元素中，碳元素的含量最多

B. 人、動(dòng)物與植物所含的化學(xué)元素的種類(lèi)差異很大

C. 組成生物體的化學(xué)元素在無(wú)機(jī)自然界都可以找到

D. 不同生物體內(nèi)各種化學(xué)元素的含量比例基本相似

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科目：高中生物 來(lái)源：2015-2016學(xué)年江西省等校高二5月聯(lián)考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

一個(gè)16個(gè)月大的女孩生長(zhǎng)速度比正常人慢得多．進(jìn)一步檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她的甲狀腺明顯腫大，面部表情冷淡．與大多數(shù)正常同齡小孩相比（不考慮個(gè)體差異）（ ）

A．她的呼吸頻率較低

B．她的血漿pH明顯偏低

C．她能和正常同齡小孩一樣行走

D．她血液中的促甲狀腺激素水平較低

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科目：高中生物 來(lái)源：2015-2016學(xué)年江西省等校高二5月聯(lián)考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列關(guān)于生物進(jìn)化的敘述，正確的是（ ）

A．頻率高的基因一定更適應(yīng)環(huán)境．

B．種群基因庫(kù)的差異是產(chǎn)生生殖隔離的根本原因

C．基因頻率若發(fā)生變化，說(shuō)明新物種已經(jīng)產(chǎn)生

D．使用皮康霜治療皮膚病一段時(shí)間后，藥效下降。這是由于引起皮膚病的病原體接觸藥物后，誘變產(chǎn)生了抗藥性變異

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科目：高中生物 來(lái)源：2017屆河北省高三上學(xué)期第一次調(diào)研考試生物試卷（解析版） 題型：綜合題

（1）圖丙中半透膜模擬的是成熟植物細(xì)胞中的 。

（2）圖乙中，葡萄糖和乳酸跨膜運(yùn)輸?shù)墓餐c(diǎn)是都需要 ，如果將圖乙所示細(xì)胞放在無(wú)氧環(huán)境中，圖中 （填“葡萄糖”、“乳酸”或“葡萄糖和乳酸”）的跨膜運(yùn)輸不會(huì)受到影響。將圖乙所示細(xì)胞置于蒸餾水中，該細(xì)胞會(huì)漲破，溢出細(xì)胞外的主要物質(zhì)應(yīng)該是 ．

（3）如果用圖甲所示人工膜作為圖丙中的半透膜，則液面不再變化時(shí)，左側(cè)液面 （填“髙于”、“低于”或“等于”）右側(cè)液面；如果在圖甲所示人工膜上貫穿上圖乙的蛋白質(zhì)①，再用作圖丙的半透膜，則液面不再變化時(shí)，左側(cè)液面 右側(cè)液面（填“髙于”、“低于”或“等于”）。

（4）某些藥物大分子不容易被細(xì)胞吸收,但如果用圖甲所示人工膜包裹后再注射則更易進(jìn)入細(xì)胞，此實(shí)例可說(shuō)明細(xì)胞膜具有 性。

（5）圖甲示人工膜兩側(cè)的離子存在濃度差,離子不能通過(guò)該膜。在人工膜中加入少量纈氨霉素，K+即可從高濃度一側(cè)通過(guò)該膜到達(dá)低濃度一側(cè)，其他離子不能通過(guò)，則K+通過(guò)該膜的方式 ,纈氨霉素的化學(xué)本質(zhì)是 。

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科目：高中生物 來(lái)源：2017屆河北省高三上學(xué)期第一次月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

關(guān)于細(xì)胞代謝的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）

A．光合作用光反應(yīng)階段產(chǎn)生的[H]可在葉綠體基質(zhì)中作為還原劑

B．有氧呼吸過(guò)程中生成的[H]可在線粒體內(nèi)氧化生成水

C．某些微生物可利用氧化無(wú)機(jī)物產(chǎn)生的能量合成有機(jī)物

D．無(wú)氧呼吸能產(chǎn)生ATP，但沒(méi)有[H]的生成過(guò)程

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