Question

2．請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳變異與進(jìn)化的問(wèn)題：
（1）研究發(fā)現(xiàn)，某果蠅中，寫(xiě)正常酶1比較，失去活性的酶l氨基酸序列有兩個(gè)突變位點(diǎn)，如圖（注：字母代表氨基酸，數(shù)字表示氨基酸位置，箭頭表示突變的位點(diǎn)）：據(jù)圖推測(cè)，酶1氨基酸序列a、b兩處的突變都是控制酶l合成的基因發(fā)生突變的結(jié)果，a處和b處分別是發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添或缺失導(dǎo)致的．進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，失活酶1的相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于正常酶1，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是基因突變導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止．

（2）果蠅的眼色遺傳中，要產(chǎn)生色素必須含有位于常染色體上的基因A，且位于X染色體上的基因B和b分別會(huì)使眼色呈紫色和紅色（紫色對(duì)紅色為顯性）．果蠅不能產(chǎn)生色素時(shí)眼色為白色．現(xiàn)將純合白眼雄果蠅和純合紅眼雌果蠅雜交，后代中有紫色個(gè)體．讓F₁雌雄個(gè)體相互交配得到F₂，F(xiàn)₂中紫眼：紅眼：白眼比例為3：3：2．F₂代中紅眼個(gè)體的基因型有4種．
（3）已知果蠅的長(zhǎng)翅對(duì)殘翅是顯性，由位于常染色體的一對(duì)等位基因（D、d）控制．若一大群果蠅隨機(jī)交配，后代有9900只長(zhǎng)翅果蠅和100只殘翅果蠅，則后代中Dd的基因型頻率為18%．若該種群放置于刮大風(fēng)的島嶼上，殘翅果蠅的比例會(huì)上升，這是自然選擇的結(jié)果．
（4）圖甲是某遺傳病家系的系譜圖；對(duì)該家系中l(wèi)一4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正�；�因的相關(guān)DNA片段用電泳法分離，結(jié)果如圖乙，正常基因顯示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶．那么系譜圖中8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 圖示中①處突變沒(méi)有引起其后的氨基酸序列發(fā)生改變，突變應(yīng)為堿基對(duì)的替換，②處突變使得其后的氨基酸序列也發(fā)生了改變，突變?yōu)閴A基對(duì)的增添或缺失．
圖甲中4號(hào)個(gè)體為患者，雙親均正常，故為隱性遺傳�。挥忠�?yàn)?號(hào)個(gè)體正常，則進(jìn)一步判斷該病為常染色體隱性遺傳病，再逐步判斷各個(gè)體的基因型即可解題．表格中只有編號(hào)C缺少條帶1，因此編號(hào)C對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體．

解答 解：（1）據(jù)圖分析，a處基因突變只導(dǎo)致一個(gè)氨基酸改變，這種突變可能是堿基對(duì)的替換，而b處突變導(dǎo)致b處及其后肽鏈上所有氨基酸都發(fā)生變化，可能是堿基對(duì)的增添或缺失．失活酶1的相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于正常酶1，說(shuō)明其肽鏈比正常的要短，可能為翻譯提前終止．
（2）據(jù)題意可知，果蠅的表現(xiàn)型有三種：紫色（A_X^B_）、紅色（A_X^bX^b、A_X^bY）、白色（aa_ _）．提供的純合親本白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅基因型可分別用aaX^bY和AAX^BX^B表示．F₁的基因型為AaX^BX^b、AaX^BY，讓F₁雌雄個(gè)體相互交配得到F₂，根據(jù)分離定律，F(xiàn)₂中A_：aa=3：1，X^B_：X^b_=3：1．故F₂中紫色（A_X^B_）=$\frac{3}{4}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$、紅色（A_X^bY）=$\frac{3}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$、白色（aa_ _）=$\frac{1}{4}$．故F₂中紫眼：紅眼：白眼比例為 9：3：4．F₂代中紅眼個(gè)體的基因型有2種，AAX^bY、AaX^bY．
（3）若一大群果蠅隨機(jī)交配，后代有9900只長(zhǎng)翅果蠅和100只殘翅果蠅，則后代中殘翅果蠅bb=100÷（9900+100）×100%=0.01，則b=0.1，B=0.9，Bb的基因型頻率為2×0.1×0.9=18%．若該種群放置于刮大風(fēng)的島嶼上，殘翅果蠅的比例會(huì)增加，這是自然選擇的結(jié)果．
（4）根據(jù)圖甲可知，設(shè)正�；�因?yàn)锳，致病基因?yàn)閍，那么1號(hào)和2號(hào)的基因型均為Aa，4號(hào)為aa．從7號(hào)（aa）可以推知5號(hào)和6號(hào)的基因型均為Aa，那么8號(hào)可能有的基因型為AA（$\frac{1}{3}$）或Aa（$\frac{2}{3}$），3號(hào)基因型為Aa（$\frac{2}{3}$）由圖2條帶判斷，因此8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為$\frac{2}{3}$．
故答案為：
（1）替換     增添或缺失       提前終止
（2）9：3：4     2
（3）18%     上升      自然選擇
（4）$\frac{2}{3}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因突變的特征和遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問(wèn)題的能力．