Question

人類Y染色體雖有強(qiáng)烈的男性化作用，但其作用不是絕對(duì)的．有些XY型個(gè)體體內(nèi)有睪丸，但其體型與外生殖器的表現(xiàn)型卻為女性，稱為“睪丸女性化”．通過研究發(fā)現(xiàn)“睪丸女性化”是X染色體上某一基因突變引起的遺傳病（等位基因用T、t表示）．下圖為“睪丸女性化”患者的一個(gè)家系，據(jù)圖請(qǐng)回答下列問題：

（1）根據(jù)系譜圖1中

 

個(gè)體的表現(xiàn)型可判斷“睪丸女性化”為

 

 （填“顯性”或“隱性”）遺傳�。�
（2）Ⅰ₁和Ⅱ₁個(gè)體的基因型依次為

 

、

 

；理論上Ⅰ₁和Ⅰ₂所生子女的性別表現(xiàn)及比例為

 

．
（3）若Ⅳ₁與正常男性婚配，其所生子女中出現(xiàn)“睪丸女性化”患者的概率為

 

．
（4）研究表明T基因編碼睪丸酮受體蛋白，t基因無此項(xiàng)編碼功能，睪丸酮決定男性第二性征的出現(xiàn)，試從分子水平解釋“睪丸女性化”的病因

 

（5）“睪丸女性化”遺傳病的研究表明人類第二性征出現(xiàn)的根本原因是與

 

有關(guān)．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用

專題：

分析：根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ₁和Ⅰ₂的后代中有一個(gè)女患者為Ⅱ₁，正常的Ⅲ₂和Ⅲ₃的后代中有一個(gè)女患者為Ⅳ₂，說明該病為隱性遺傳，以此分析答題．

解答： 解：（1）由系譜圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂都存在無中生有現(xiàn)象，可以直接推出“睪丸女性化”為隱性遺傳�。�
（2）II₁個(gè)體為“睪丸女性化”患者，由題目所給文字信息可直接推出其基因組成為X^tY；再結(jié)合伴性遺傳的特點(diǎn)，II₁個(gè)體的致病基因來自I₁個(gè)體，I₁的基因組成為X^TX^t．I₂個(gè)體的基因型為X^TY；I₁和I₂所生子女的基因組成（性別表現(xiàn)及比例）分別為X^TY（男性、

1

4

）、X^tY（女性

1

4

）、X^TX^t（女性、1/4）、X^tXt（女性、

1

4

），則后代男性：女性=1：3．
（3）IV₂個(gè)體為“睪丸女性化”患者，其基因組成為X^tY；根據(jù)伴性遺傳的特點(diǎn)，IV₂個(gè)體的致病基因來自Ⅲ₂個(gè)體，所以Ⅲ₂的基因組成為X^TX^t；正常男性的基因組成為X^TY，則的基因型可能是

1

2

X^TX^T、

1

2

X^TX^t；若IV₁與正常男性X^TY婚配，其所生子女中出現(xiàn)“睪丸女性化”患者的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（4）生物體內(nèi)的激素只有和相對(duì)應(yīng)的受體結(jié)合才能發(fā)揮作用，而X^tY個(gè)體睪丸酮靶細(xì)胞不能產(chǎn)生睪丸酮受體蛋白，睪丸酮不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致個(gè)體不會(huì)表現(xiàn)出男性的第二性征．
（5）生物變異的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變，所以人類第二性征出現(xiàn)的根本原因是與性染色體上的基因有關(guān)．
故答案為：
（1）Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁或Ⅲ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₂    隱性
（2）X^TX^t      X^tY     男性：女性=1：3
（3）

1

8

  
（4）X^tY個(gè)體睪丸酮靶細(xì)胞不能產(chǎn)生睪丸酮受體蛋白，睪丸酮不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致個(gè)體不會(huì)表現(xiàn)出男性的第二性征
（5）性染色體上的基因

點(diǎn)評(píng)：題以遺傳病系譜圖為背影材料，考察有關(guān)遺傳規(guī)律的綜合運(yùn)用，尤其側(cè)重概率計(jì)算．要求學(xué)生具備很強(qiáng)的分析推理能力和計(jì)算能力．此類型是高考中考查的重點(diǎn)和難點(diǎn)內(nèi)容，幾乎年年均有出現(xiàn)．希望引起備考的學(xué)生重視，應(yīng)注意熟練掌握遺傳病的發(fā)病規(guī)律、基因型的推導(dǎo)、概率計(jì)算的基本方法．