Question

人體內(nèi)的半乳糖必須轉(zhuǎn)化為葡萄糖-1-磷酸才能供機(jī)體利用，否則血液中半乳糖積累就會(huì)患半乳糖血癥，出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢、肝部腫大、白內(nèi)障等癥狀．已知半乳糖代謝過(guò)程需要三種酶，缺少任何一種酶都會(huì)造成相應(yīng)的半乳糖血癥，控制三種酶合成的基因分別為顯性基因A、B、C，位于不同對(duì)的常染色體上．分析回答下列問(wèn)題：
（1）半乳糖血癥的致病機(jī)理可以說(shuō)明：基因可以控制

 

，從而通過(guò)影響代謝決定生物性狀．患有半乳糖血癥的嬰兒不能母乳喂養(yǎng)，因?yàn)?div id="mvf7z5d" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

．
（2）家族系譜圖中Ⅱ-1和Ⅱ-2患者經(jīng)過(guò)基因診斷，基因型分別為AAbbcc和aaBBCC，那么Ⅱ-3個(gè)體不攜帶致病基因的概率是

 

．某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門(mén)發(fā)布的發(fā)病率不相符，可能的原因是樣本太小，或者是

 

．
（3）如果人類(lèi)有一種單基因的顯性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在何種染色體上．我們可以在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計(jì)患者的性別比例，然后根據(jù)調(diào)查結(jié)果進(jìn)行預(yù)測(cè)．
①如果患者中

 

，則該致病基因位于X染色體上；
②如果患者中

 

，則該致病基因位于Y染色體上；
③如果患者中

 

，則該致病基因可能位于常染色體上．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：幾種常見(jiàn)的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀浮⒉⒅�、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類(lèi)外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．

解答： 解：（1）根據(jù)題干信息“已知半乳糖代謝過(guò)程需要三種酶，缺少任何一種酶都會(huì)造成相應(yīng)的半乳糖血癥”可知，
基因可以控制酶的合成來(lái)影響代謝，進(jìn)而控制生物的性狀．患有半乳糖血癥的嬰兒不能母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槿橹腥樘�，消化后吸收的半乳糖不能被�?xì)胞轉(zhuǎn)化利用．
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分別為AAbbcc和aaBBCC，則親本的基因型均為AaBbCc，根據(jù)基因自由組合定律，后代正常（A_B_C_）的概率為

3

4

×

3

4

×

3

4

=

27

64

，后代中不攜帶致病基因（AABBCC）的概率為

1

4

×

1

4

×

1

4

=

1

64

，而Ⅱ-3為正常個(gè)體，因此Ⅱ-3個(gè)體不攜帶致病基因的概率是

1 64

27 64

=

1

27

．某研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權(quán)威部門(mén)發(fā)布的發(fā)病率不相符，可能的原因是樣本太小，或者是沒(méi)有隨機(jī)取樣．
（3）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，統(tǒng)計(jì)患者的性別比例．
①如果患者中女性多于男性，則該致病基因位于X染色體上；
②如果患者中全是男性，則該致病基因位于Y染色體上；
③如果患者中男性與女性比例相當(dāng)，則該致病基因可能位于常染色體上．
故答案為：
（1）酶的合成乳汁含有乳糖，消化后吸收的半乳糖不能被細(xì)胞轉(zhuǎn)化利用
（2）

1

27

    沒(méi)有隨機(jī)取樣
（3）女性多于男性全是男性男性與女性比例相當(dāng)

點(diǎn)評(píng)：本題考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)，尤其是伴X顯性遺傳病和伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)，能結(jié)合題中所給條件準(zhǔn)確答題．