Question

16．下面圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）
（1）β鏈堿基組成為GUA．由此圖可知，基因?qū)π誀畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳�。�
（3）Ⅱ8基因型是BB或Bb．要保證Ⅱ9婚后子代不患此病，從理論上說(shuō)其配偶的基因型必須為BB．
（4）若圖中正�；�因片段中CTT突變?yōu)镃TC，由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生改變？不會(huì)．為什么？因?yàn)榉�譯形成的氨基酸沒(méi)變，所以生物性狀不變．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過(guò)程；②表示轉(zhuǎn)錄過(guò)程．
圖2中：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅱ9），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)谷氨酸的密碼子可知，轉(zhuǎn)錄的模板鏈?zhǔn)荄NA上面的一條鏈，即α鏈，再根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知β鏈堿基組成為GUA．由圖可知，基因?qū)π誀畹目刂品绞绞腔�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（2）由于女兒患病而父母正常，所以可以判斷鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（3）由Ⅱ9可知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型均為Bb，則Ⅱ8基因型是BB或Bb；要保證Ⅱ9婚后子代不患此病，從理論上說(shuō)其配偶的基因型必須為BB．
（4）當(dāng)基因中的CTT突變成CTC，轉(zhuǎn)錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，但由此兩個(gè)密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以生物的性狀不變．
故答案為：
（1）GUA     基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（2）�！　‰[
（3）BB或Bb　　　BB
（4）不會(huì)       因?yàn)榉�譯形成的氨基酸沒(méi)變，所以生物性狀不變

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因圖解和系譜圖，考查基因突變和人類遺傳病，要求考生掌握幾種常見(jiàn)的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)圖解判斷鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式，進(jìn)而推斷相應(yīng)個(gè)體的基因型，并計(jì)算相關(guān)概率．