Question

人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲病（基因?yàn)锳、a）和乙�。ɑ�因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如下，Ⅱ5無(wú)乙病致病基因．

（1）甲病的遺傳方式為

 

，乙病的遺傳方式為

 

．
（2）Ⅱ2的基因型為

 

；Ⅲ5的基因型為

 

．
（3）Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，生育只患一種病孩子的概率是

 

．若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無(wú)甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是

 

．若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是

 

．
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，如果Ⅲ3與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：從Ⅱ的4、5號(hào)患甲病而所生女兒Ⅲ的7號(hào)正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，則5號(hào)和8號(hào)均為

1

3

AA、

2

3

Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號(hào)都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳��；又Ⅱ5無(wú)乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，8號(hào)為

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b．又Ⅲ3正常，其基因型為aaX^BY．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）根據(jù)以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅲ2患乙病為X^bX^b，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaX^BX^b；Ⅲ5兩病兼患，基因型為AAX^bY或AaX^bY．
（3）根據(jù)分析：Ⅲ3的基因型為aaX^BY，Ⅲ8的基因型為

1

3

AA、

2

3

Aa、

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b，Ⅲ3與Ⅲ8近親結(jié)婚，后代患甲病的概率為1-

2

3

×

1

2

=

2

3

，患乙病的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

．因此，生育只患一種病孩子的概率是

2

3

×

7

8

+

1

3

×

1

8

=

5

8

．若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個(gè)無(wú)甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開(kāi)，形成X^bX^b的卵細(xì)胞．若再生育孩子，應(yīng)進(jìn)行的產(chǎn)前診斷措施是羊水檢查和基因診斷．
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0.1，則B=0.9，X^BX^B=0.9×0.9=0.81，X^BX^b=2×0.9×0.1=0.18，表現(xiàn)型正常的女性為

9

11

X^BX^B、

2

11

X^BX^b．因此如果Ⅲ3X^BY與非近親表現(xiàn)型正常的個(gè)體結(jié)婚，則生育患病孩子X(jué)^bY的概率是

2

11

×

1

2

×

1

2

=

1

22

．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳      伴X染色體隱性遺傳
（2）aaX^BX^b         AAX^bY或AaX^bY
（3）

5

8

Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分開(kāi)，形成X^bX^b的卵細(xì)胞     羊水檢查和基因診斷
（4）

9

198

（或

1

22

）

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和致病基因位置判斷，伴X隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類(lèi)題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫(xiě)出相關(guān)基因型，四進(jìn)行概率計(jì)算．