Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色．
（1）圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認為正確嗎？請說明理由

 

．

（2）如圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：
①該缺陷基因是

 

 性基因，在

 

染色體上．
②如果Ⅲ₈同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一個同時患兩種病的孩子的幾率是

 

．
③若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用

 

技術(shù)，依據(jù)的原理是

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關(guān)系,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：1、基因與性狀的關(guān)系：基因通過控制蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)來控制性狀；通過控制酶的合成控制代謝過程，從而影響生物性狀．
2、解答遺傳題首先根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，在判斷相關(guān)個體的基因型，計算即可

解答： 解：（1）看圖可知：當缺乏酶 ①時，酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此缺乏酶 ①不會導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病．
（2）①由Ⅱ3和Ⅱ4沒有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳�。�若是伴X遺傳，Ⅲ8患病，則Ⅱ3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳．
②已知尿黑酸癥白化病都是常染色體隱性遺傳病，由3號和4號沒有苯丙酮尿癥，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳�。�若是伴X遺傳，8號患病，則3號一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳．8號患三種病，而3號和4號是正常的，說明3號和4號三對基因均是雜合的．因此患兩種病孩子的概率是

1

4

×

1

4

×

3

4

×3=

9

64

．
（3）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用DNA 分子雜交技術(shù)，依據(jù)的原理是堿基互補配對原則．
故答案為：
（1）當缺乏酶 ①時，酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此缺乏酶 ①不會導(dǎo)致尿黑酸癥或白化�。�
（2）①隱性  常      
②

9

64

      
③DNA 分子雜交技術(shù)     堿基互補配對原則

點評：本題考查基因?qū)π誀畹目刂萍斑z傳定律的應(yīng)用，意在考查考生能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷的能力．