Question

Menkes病是A基因的變異引起的遺傳病，患者在3歲前死亡．科研人員對此病進行了研究．
（1）遺傳學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，Menkes病患者絕大多數(shù)為男性，極少數(shù)是女性，且患者的雙親一般均表現(xiàn)正常，據(jù)此判斷Menkes病最可能的遺傳方式是

 

染色體

 

遺傳．
（2）在一些臨床病例中，有一例患者甲A基因中缺失了大片段的堿基序列，這種變異屬于

 

．另一例患者乙A基因發(fā)生了一個堿基對的替換，導(dǎo)致特定限制酶切割后片段長度發(fā)生變化（如圖1所示）．分別提取患者乙及其表現(xiàn)型正常雙親的DNA，設(shè)計

 

進行PCR擴增后，用特定限制酶進行處理，將產(chǎn)物電泳處理，結(jié)果如圖2所示．已知樣本3是患者乙父親的DNA，M為不同長度DNA片段的電泳參照，則圖1中代表患者基因片段的是

 

（填“A片段”或“B片段”）．

（3）研究發(fā)現(xiàn)，該病患者的癥狀表現(xiàn)與X染色體失活形成巴氏小體有關(guān)．哺乳動物體細胞內(nèi)存在兩條或兩條以上的X染色體時，只有一條X染色體上的基因能表達，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體．由于

 

過程受影響，導(dǎo)致巴氏小體上85%的基因不能表達．
（4）目前關(guān)于X染色體的失活存在兩種觀點：觀點一：兩條X染色體中的一條隨機失活；觀點二：機體優(yōu)先失活攜帶突變基因的X染色體．
①女性攜帶者中的一部分出現(xiàn)與男性患者一樣嚴重的病癥，另一部分則完全無病癥，這符合觀點

 

．
②臨床上發(fā)現(xiàn)一例有巴氏小體的男性患者，其父母均表現(xiàn)正常，若符合觀點二，該患者最可能的基因型為

 

（相關(guān)基因用A、a表示），產(chǎn)生該男患者的原因是其

 

（填“父親”或“母親”）的減數(shù)第

 

次分裂異常，產(chǎn)生了異常配子（注：不考慮交叉互換和基因突變）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：伴X隱性遺傳病的特點是男性多于女性．
基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添、缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變．

解答： 解：（1）根據(jù)題意，患者的雙親一般是表現(xiàn)正常，所以是隱性遺傳，且男性多于女性，最可能是伴X隱性遺傳．
（2）根據(jù)題意，基因中缺失堿基序列，是基因突變．PCR擴增時需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因為該病是伴X隱性遺傳病，父親不攜帶致病基因，所以母親是雜合子，結(jié)合電泳圖可知，2為母親的DNA電泳圖，所以1是患者DNA電泳圖，所以B片段是患者基因片斷．
（3）根據(jù)題意，X染色體高度螺旋化，所以DNA解旋受影響，從而影響了轉(zhuǎn)錄過程．
（4）①女性攜帶者中有一條染色體上有致病基因，而攜帶者一部分出現(xiàn)病癥，說明是隨機失活．
②根據(jù)題意，男性患者有巴氏小體，所以其染色體組成為XXY，若符合觀點二，即攜帶突變基因的X染色體優(yōu)先失活，而男性還是患者，所以兩條染色體上都是致病基因，故基因型為X^aX^aY，因為父母正常，所以致病基因來自母親，所以母親是攜帶者，可知，母親的減數(shù)第二次分裂發(fā)生了異常，產(chǎn)生了異常的配子．
故答案為：
（1）伴X     隱性
（2）基因突變      引物       B片段
（3）轉(zhuǎn)錄  ①一     ②X^aX^aY   母親  二

點評：本題考查人類遺傳病，意在考查考生能從課外材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識解決相關(guān)的生物學(xué)問題．