Question

某家庭有甲乙兩種遺傳病，其中一種是顯性遺傳病，該病在自然人群中不同基因型的概率為AA=1%，Aa=18%，aa=81%，另一種是伴性遺傳病．如圖是該家庭的系譜圖，其中5號個體的性染色體只有一條，其他的成員的染色體正常．回答以下問題：
（1）甲、乙兩種遺傳病的遺傳類型分別是

 

 和

 

（2）導致5號個體的性染色體異常的原因是

 

號個體產生了不正常的配子，假如該個體同時產生的另一種異常配子與正常配子結合，發(fā)育成的個體（均視為存活）的性染色體的組成可能是

 

（3）3號個體和4號個體結婚后生育一個兩病兼患孩子的概率是

 

（4）如果3號個體和4號個體結婚后生育了一個僅患乙病的孩子，則該小孩的性別是

 

，他們再生一個僅患一種病的孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據題意和圖示分析可知：圖中乙病的遺傳中，正常的雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女兒Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色體只有一條，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳��；則甲是顯性遺傳病，由Ⅰ-1有病，而女兒沒病，說明基因不在X上，即甲病是常染色體顯性遺傳病，同時也說明乙病屬于伴X隱性遺傳病．

解答： 解：（1）圖中乙病的遺傳中，正常的雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女兒Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色體只有一條，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，則甲是顯性遺傳病，由Ⅰ-1有病，而女兒沒病，說明基因不在X上，即甲病是常染色體顯性遺傳�。�
（2）已知伴X染色體隱性遺傳病，且Ⅱ-5的性染色體只有一條，說明他的X染色體來自于母親致病基因的染色體，則其父親I-1提供的配子中少了X．則同時產生的另一種異常配子是XX或XY或YY，與其配偶的正常配子結合，發(fā)育成的個體的性染色體的組成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根據題意，甲病的顯性發(fā)病率為19%，則隱性aa=81%，所以a=90%，則A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中雜合子的概率是18%÷19%=

18

19

．Ⅱ-3

18

19

AaX^BY和Ⅱ-4aaX^BX^b

1

2

結婚，生育一個兩病兼患孩子的概率是（1-

18

19

×

1

2

）×

1

2

×

1

4

=

5

76

．
（4）根據（3）分析，如果3號個體和4號個體結婚后生育了一個僅患乙病的孩子，則該小孩的基因型肯定為aaX^bY，所以該小孩的性別是男性．因此，3號個體和4號個體的基因型只能是AaX^BY和aaX^BX^b．他們再生一個僅患一種病的孩子的概率是

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

=

1

2

．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳病    伴X染色體隱性遺傳病
（2）1   XXY、XXX、XYY
（3）

5

76

（4）男性  

1

2

點評：本題結合遺傳圖譜，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生能根據表中內容繪制簡單的系譜圖并判斷該病的遺傳方式；其次再利用基因的自由組合定律和伴性遺傳計算出相關概率，屬于考綱理解和應用層次的考查．