Question

如圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致．通過基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因．下列分析不正確的是（　�。�

• A、該病可通過測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷
• B、該病屬于伴X隱性遺傳病
• C、Ⅲ₂一定不攜帶該病的致病基因
• D、可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：圖中所示是一種遺傳性代謝缺陷�。�Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳�。�又已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答： 解：A、該病是由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，因此通過測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷，A正確；
B、由以上分析可知，該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，B正確；
C、Ⅰ₂為攜帶者，則Ⅱ₃也可能為攜帶者，因此Ⅲ₂有可能攜帶該病的致病基因，C錯(cuò)誤；
D、該病是由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，因此可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病，D正確．
故選：C．

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖和題干中信息“該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因”準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，再結(jié)合所學(xué)的只是準(zhǔn)確判斷故選項(xiàng)即可．