Question

20．圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是在一個家族中另一遺傳病的遺傳系譜圖（控制基因用B、b表示）．請分析回答：

（1）圖甲中①②表示遺傳信息傳遞過程，①過程發(fā)生的時間是有絲分裂或減數第一次分裂間期．
（2）①過程中T/A變成A/T，所發(fā)生的基因突變導致編碼血紅蛋白基因異常是人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因，α鏈和β鏈的堿基互補配對方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）從圖乙中可知這種遺傳病致病基因位于常染色體上，屬于顯（顯/隱）性遺傳�。�
（4）圖乙中，Ⅰ₂的基因型是AA或Aa，要保證Ⅱ₉婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為aa．
（5）在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃和Ⅱ₄打算再生一個孩子，則他們第二個孩子為正常男孩的概率為$\frac{1}{4}$．
（6）若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近親結婚，則他們所生孩子患病的概率為$\frac{5}{6}$．

Answer 1

分析 圖示甲中看出，由于基因發(fā)生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．圖中①表示基因突變，②表示轉錄．
圖乙中系譜圖可以看出，“有中生無為顯性”，該病為顯性遺傳病，又由于“顯性看男病，男病女正非伴性”確定，該病為常染色體顯性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）圖甲中①②分別表示遺傳信息的基因突變和轉錄過程，基因突變發(fā)生在有絲分裂或減數第一次分裂間期．
（2）圖中看出，突變后的DNA分子中，非模板鏈的中間的堿基由A變成了T，因此基因突變過程中T/A變成A/T，所發(fā)生的基因突變導致編碼血紅蛋白基因異常是人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因，α鏈（DNA的一條鏈）和β鏈（mRNA）的堿基互補配對方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）由分析可知，圖乙中這種遺傳病致病基因位于常染色體上，屬于顯性遺傳�。�
（4）由于圖乙中的遺傳病為常染色體顯性遺傳，因此Ⅰ₂的基因型可能是AA或Aa，要保證Ⅱ₉（基因型為aa）婚配后代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為aa．
（5）由于Ⅰ₁的基因型為aa，則Ⅱ₄的基因型為Aa，因此在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃（aa）和Ⅱ₄（Aa）打算再生一個孩子，則他們第二個孩子為正常男孩的概率為=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（6）Ⅲ₇的基因型為Aa，而Ⅲ₈的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近親結婚，則他們所生孩子患病的概率為=$1-\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{5}{6}$．
故答案為：
（1）有絲分裂或減數第一次分裂間期
（2）A/T    根本   A-U T-A   
（3）常  顯    
（4）AA或Aa   aa
（5）$\frac{1}{4}$     
（6）$\frac{5}{6}$

點評 本題結合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因示意圖和遺傳系譜圖，考查基因突變、基因分離定律及應用，要求考生識記基因突變的相關知識，能準確判斷圖中各過程的名稱，掌握基因突變與生物性狀的關系．