Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正�；�因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為

 

．如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為

 

．
（3）B和b是一對(duì)等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于

 

染色體上，理由是：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因突變的原因

專題：

分析：分析圖1：圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)，其中A基因含有3個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)，而a基因只有2個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)．

解答： 解：（1）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病，由圖可知該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂均為Aa，所以Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）Ⅱ₂的基因型是

1

3

AA、

2

3

Aa；一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為

Aa

AA+Aa

=

2(1-q)q

(1-q)(1-q)+2(1-q)q

=

2q

1+q

，則他們第一個(gè)孩子患病的概率為

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=

q

3(1+q)

．如果第一個(gè)孩子是患者，則Ⅱ₂與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個(gè)孩子正常的概率為

3

4

．
（3）由于基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，結(jié)果這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，因此可以判斷這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上．
故答案為：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(1+q)

     

3

4

（3）一對(duì)同源    基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；能分析圖2和圖3，從中提取有效信息答題．