Question

某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者．如圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關的基因定位在某一染色體的特定部位．（表示氨基酸的三字母符號：Met-甲硫氨酸；Val-纈氨酸；Ser-絲氨酸；Leu-亮氨酸；Gln-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-賴氨酸）請據圖回答問題：

（1）基因的本質是

 

．通過連鎖分析定位，Ⅰ2無致病基因，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在

 

染色體上．致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為

 

．若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬分之一，則第I代女性為攜帶者的幾率約是

 

（可僅列出算式）．
（2）當初步確定致病基因的位置后，需要對基因進行克隆即復制，獲取有關基因的工具是

 

酶，基因克隆的原料是

 

種

 

，基因克隆必需的酶是

 

．
（3）DNA測序是對候選基因的

 

進行檢測．檢測結果發(fā)現是基因位點發(fā)生了由

 

的改變．

Answer 1

考點：基因工程的原理及技術,基因與DNA的關系,基因的分離規(guī)律的實質及應用

專題：

分析：分析系譜圖：遺傳系譜圖中無有中生無或無中生有的情況，故無法確定顯隱性，由于男女發(fā)病率差不多，故最可能為常染色體遺傳�。�
分析DNA測序圖：第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．

解答： 解：（1）基因的本質是具有遺傳效應的DNA片段．遺傳系譜圖中無有中生無或無中生有的情況，故無法確定顯隱性，若為隱性遺傳病，則Ⅰ2為攜帶者，若Ⅰ2無致病基因，則說明她不是攜帶者，故該病只能為顯性遺傳病，由于男女發(fā)病率差不多，故最可能為常染色體顯性遺傳病，患者的基因型為AA或Aa，由于親代中總有一方為aa，故患者的基因型為Aa．若此病為隱性遺傳病，由于后代中有患者，故I-2一定為攜帶者，故為攜帶者的概率是100%，
（2）獲取有關基因的工具是DNA限制性內切酶，基因克隆就是DNA的復制，DNA復制的條件：四種脫氧核苷酸作為原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等
（3）DNA測序是對候選基因的堿基序列進行檢測．據圖分析可知，第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
故答案為：
（1）有遺傳效應的DNA片段  常  Aa   100%
（2）DNA限制性內切酶   4  脫氧核苷酸   DNA聚合酶
（3）堿基序列   胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸

點評：本題考查遺傳的分子基礎和遺傳的基本規(guī)律，意在考查學生的圖文解讀能力，學生不僅要正確分析遺傳系譜圖，還要能靈活地將基因和圖中片段對應起來．試題難度中等．