Question

先天愚型（又稱唐氏綜合征）患者比正常人多一條21號(hào)常染色體，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)經(jīng)常過量飲酒者和高齡產(chǎn)婦，生出患兒的概率增大．
（1）為了有效預(yù)防先天愚型的發(fā)生，可采取的主要措施有

 

、

 

等．
（2）現(xiàn)診斷出一個(gè)先天愚型患兒，并查明是由其父親產(chǎn)生的異常生殖細(xì)胞導(dǎo)致的，那么該異常生殖細(xì)胞是

 

號(hào)染色體在

 

時(shí)期沒有移向細(xì)胞兩極而形成的．
（3）某遺傳病是由21號(hào)染色體上的隱性基因（d）控制的．一對(duì)正常的父母生下了一個(gè)患有該遺傳病的先天愚型男孩，試用遺傳圖解表示該過程．

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有染色體變異、減數(shù)分裂和21三體綜合癥的相關(guān)知識(shí)，明確知識(shí)點(diǎn)，梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，并解析題圖結(jié)合問題的具體提示綜合作答．21三體綜合癥患者是由于多了1條21號(hào)染色體，可能來自于父親，也可能來自于母親，是由于減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)同源染色體未分開或減數(shù)第二次分裂后期時(shí)染色單體沒有分開導(dǎo)致的．

解答： 解：（1）21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病，其染色體比正常人多一條，為了有效預(yù)防該病應(yīng)提倡適齡生育、婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑（如不過量飲酒）．
（2）該患兒多了一條21號(hào)染色體，根據(jù)題意可知是父親在減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)同源染色體未分開或減數(shù)第二次分裂后期時(shí)染色單體沒有分開導(dǎo)致的．
（3）一對(duì)正常的父母生下了一個(gè)患有該遺傳病的先天愚型男孩，則父母的基因型均為Dd，孩子的基因型為ddd，其多出的一條21號(hào)染色體可能來自于父親，也可能來自于母親．故遺傳圖譜如下：


故答案為：（1）適齡生育、婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑（如不過量飲酒）  
（2）21      減數(shù)第一次分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期  
（3）

點(diǎn)評(píng)：本題考查減數(shù)分裂、基因的自由組合定律以及染色體變異的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能用文字、遺傳圖解等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容，要求考生能夠熟練運(yùn)用基因的自由組合定律，并掌握優(yōu)生的相關(guān)措施；考生還要能夠利用減數(shù)分裂的知識(shí)解釋21三體綜合征的原因．