Question

18．囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳�。�正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl^-的轉(zhuǎn)運異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染．
（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要mRNA、氨基酸等物質(zhì)．
（2）造成囊性纖維病的根本原因是基因突變．
（3）患者感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞．
（4）某地區(qū)正常人群中有1/22的人攜帶有致病基因．
①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是$\frac{1}{44}$．
②下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖．Ⅱ₃的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常；Ⅱ₇為囊性纖維病攜帶者．則：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$．若Ⅱ₃和Ⅱ₄計劃再生育一個孩子，同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$，因此，懷孕后建議進行產(chǎn)前診斷，以防生出患兒．

Answer 1

分析 人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據(jù)此解答．

解答 解：（1）蛋白質(zhì)合成需要模板mRNA、原料氨基酸、能量、酶、及轉(zhuǎn)運工具．
（2）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知為堿基對缺失導(dǎo)致．
（3）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進行攝取、處理在呈遞給T細胞等．
（4）①由正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有致病基因，可計算知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{44}$．
②由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3 XⅡ-4→Ⅲ-8可推知該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳．由Ⅰ-1與Ⅰ-1到Ⅱ-5可知雙親都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為$\frac{1}{22}$，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{22}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纖維病的概率=$\frac{1}{4}$；Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ3攜帶色盲基因的頻率為$\frac{1}{2}$，所以其與Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{1}{32}$．懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷進行排除．
故答案為：（1）mRNA、氨基酸、tRNA、ATP、酶（答對其中兩個即可）  
（2）基因突變
（3）吞噬細胞  
（4）①$\frac{1}{44}$    ②$\frac{1}{132}$   $\frac{1}{32}$   產(chǎn)前診斷（基因檢測或羊水檢查）

點評 本題考查遺傳病的相關(guān)知識，意在考查結(jié)合圖中信息及運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．